Una Tormenta Perfecta...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina.

Un varón de 21 años,  estudiante de medicina se presentó a un centro de salud después de dos días de fatiga extrema. En los últimos dos meses, había tenido cefaleas frecuentes, dificultad para concentrarse, y disminución de su rendimiento físico y en su capacidad de ejercicio físico. Recientemente había cursado un cuadro de congestion nasal y odinofagia, pero esos síntomas habían mejorado. Un examen físico realizado en el departamento de emergencias no había mostrado anormalidades, pero su saturación de oxígeno en la oximetría de pulso era de 55 por ciento.

El paciente presentó un cuadro reciente de compromiso de vías aéreas superiores sobreimpuesto a un fondo de una enfermedad crónica inespecífica. La combinación de cefalea de cierto tiempo de evolución,  junto a dificultad en la capacidad de concentración, son sugestivos de algún proceso que esté afectando el sistema nervioso central, pero los síntomas de fatiga y disminución de la capacidad para el ejercicio,  agregan elementos de preocupación adicionales.  El hallazgo de oximetría de pulso de 55 por ciento es inesperado. Asumiendo que esa medición no es un error, mi sospecha inicial sería que puede existir una severa enfermedad  pulmonar o un shunt de derecha a izquierda (ya sea intracardíaco o intrapulmonar). Dado que la oximetría de pulso no provee información sobre el dióxido de carbono,  es también posible que el problema primario sea una hipercapnia, y que la hipoxemia se deba a hipoventilación alveolar.

El paciente no tenía antecedentes médicos de importancia. No tomaba medicamentos, raramente tomaba alcohol, no fumaba ni utilizaba drogas ilícitas. Sus padres estaban sanos, y en la familia no había antecedentes de enfermedades hereditarias. El paciente fue transferido a un departamento de emergencias donde se le suministró oxígeno suplementario. Una medición de los gases en sangre obtenidos mientras el paciente respiraba oxígeno al 50 por ciento por máscara reveló un pH de 7,22, una presión parcial de dióxido de carbono (PaCO2) de 78 mm Hg, y una presión parcial de oxígeno (PaO2) de 43 mm Hg. El paciente se puso rápidamente obnubilado, requiriendo intubación endotraqueal.

Los valores de los gases en sangre son representativos de acidosis respiratoria. El pH, para ese nivel de PaCo2 indica que la acidosis está parcialmente compensada (empeoramiento agudo de un fallo respiratorio crónico). El nivel elevado de PaCO2 también indica que la hipoventilación está presente. En casos de hipoventilación pura, la diferencia alvéolo-arterial de oxígeno debe ser normal (aunque frecuentemente hay atelectasias acompañantes que conducen a un leve aumento). Un aumento sustantivo indicaría un proceso adicional tal como un shunt, un defecto de ventilación perfusión, o una alteración de la  difusión. Dado que el paciente está respirando aire ambiente además  de oxígeno por máscara, es imposible saber el verdadero porcentaje de oxígeno que está inhalando. La diferencia alvéolo-arterial probablemente esté elevada, pero la marcada hipercapnia está indicando no sólo que la hipoventilacion alveolar es importante sino el principal mecanismo de la hipoxemia.

La causa de la hipoventilación puede estar  a nivel del sistema nervioso central (disminución del drive respiratorio), a nivel de la “bomba” respiratoria (enfermedades que afectan la pared torácica o los músculos inspiratorios), o a nivel de los pulmones (típicamente asociados con espacio muerto aumentado, o severas alteraciones de ventilación perfusión). Dado la edad de este paciente, y la ausencia de antecedentes de uso de drogas, yo estaría preocupado por algún proceso agudo o subagudo que afecte el drive respiratorio (tal como encefalitis) o la bomba respiratoria (tal como el síndrome de Guillain-Barré o una miopatía). Las enfermedades parenquimatosas pulmonares (por ejemplo EPOC),  con hipercapnia en alguien de la edad de este paciente y con este tiempo tan corto de evolución serían inusuales. 

El paciente medía 187 cm y pesaba 68 kg. Estaba sedado y ventilado mecánicamente con una concentración de oxígeno inspirado de 60 por ciento. Estaba afebril, su pulso era de 110 por minuto, y su presión arterial era de 139/75 mm Hg. Su saturación de oxígeno era de 100 por ciento. Un examen cardíaco era notable por un impulso ventricular derecho y una acentuación del componente pulmonar del segundo ruido cardíaco. Un examen de los pulmones era normal. El hígado se palpaba 1 cm por debajo del reborde costal derecho. No había edema periférico. 

El examen físico es notable por el examen normal de los pulmones y por las alteraciones encontradas en el examen cardíaco, sugestivas de hipertensión pulmonar. Aunque los datos del examen físico a menudo ayudan a estrechar el diagnóstico diferencial, en este caso el hallazgo de hipertensión pulmonar, obliga a expandir las posibilidades diagnósticas. Un escenario es que la hipertensión pulmonar sea secundaria a un trastorno crónico del intercambio gaseoso (hipoxia alveolar primaria, y en menor grado la hipercapnia), como suele verse en algunos trastornos del drive respiratorio o de la bomba respiratoria. Por otro lado, enfermedades con compromiso estructural de la vasculatura pulmonar, tales como embolismo, o hipertensión pulmonar primaria, pueden ser responsables, y además, presentar un examen pulmonar normal.

El recuento de glóbulos blancos era de 9500 por mm3, el hematocrito era de 63 por ciento, y el recuento plaquetario de 172.000 por mm3. La aspartato amino transferasa era de 788 U/litro (normal 6 a 30), y la alanito aminotransferasa de 1396 U/litro (normal 10 a 40). El nivel de urea sanguínea era de 19 mg/dl, y el nivel de creatinina era de 1,1 mg/dl. El nivel de creatinfosfoquinasa (CPK), era de 135 U/litro (normal de 24 a 195). La Rx de tórax mostró campos pulmonares limpios.  Las arterias pulmonares impresionaban agrandadas, y había escoliosis leve. (Figura 1).

Figura 1. Radiografía de Tórax Frente.

Agrandamiento de las arterias pulmonares, y escoliosis leve. Los campos pulmonares están claros.

La combinación de eritrocitosis e hipertensión pulmonar, junto al hallazgo previo de hipoxemia, son sugestivos de un proceso crónico. Una posibilidad es que la hipoxia crónica (por alguna causa todavía no conocida), pueda haber conducido a la hipertensión pulmonar. Alternativamente, una presión pulmonar elevada,  con un shunt intracardíaco de derecha a izquierda puede ocasionar hipoxemia crónica. El último escenario puede ocurrir ya sea con hipertensión pulmonar causando flujo de derecha a izquierda a través de un foramen oval permeable, o con un síndrome de Eisenmenger complicando un shunt de izquierda a derecha después de muchos años. Los elevados niveles de aminotransferasas séricas, pueden reflejar ya sea una enfermedad hepática o una enfermedad muscular. Sin embargo, teniendo en cuenta que la CPK es normal, la explicación más probable es la congestión hepática debida a hipertensión pulmonar y fallo cardíaco derecho. En este punto, yo obtendría un ecocardiograma transtorácico para evaluar la función cardíaca del paciente. También estoy interesado en un examen neurológico más detallado cuando el paciente esté en mejores condiciones de hacerlo, particularmente medir la fuerza muscular, por  la posibilidad de alguna enfermedad neuromuscular asociada a debilidad de músculos respiratorios. Una cifoescoliosis  significativa puede conducir a hipoventilación crónica y fallo respiratorio, pero una escoliosis leve sola no puede explicar el problema de intercambio de gases de este paciente.

Una TAC helicoidal fue negativa para embolismo pulmonar. No había alteraciones parenquimatosas. El ecocardiograma transtorácico reveló un tamaño y función ventricular izquierda normal, moderada hipertrofia ventricular derecha, y leve hipoquinesia ventricular derecha (Figura 2). La presión sistólica  en la arteria pulmonar se estimó en 80 mm Hg. Un estudio de burbuja salina (eco-contraste) llevada a cabo para evaluar la posibilidad de shunt de derecha a izquierda fue negativo. Después de un período de ventilación mecánica, se llevó a cabo una cateterización ventricular derecha.  La presión en la arteria pulmonar era de 62/24 mm Hg, con una presión media de 44 mm Hg. La presión de oclusión en la arteria pulmonar fue de 13 mm Hg. No había evidencias de shunt intracardíaco. 

Figura 2. Ecocardiograma Transtorácico.

En esta vista de cuatro cámaras, hay moderada hipertrofia ventricular derecha, y leve a moderada dilatación ventricular derecha, como lo indica una prominente banda ventricular derecha que mide 3,7 cm (normal <2,7).

El resultado negativo de la TC helicoidal es de gran ayuda para descartar tromboembolismo clínicamente significativo. Es importante determinar si la hipertensión pulmonar del paciente es debida a un trastorno primario de la vasculatura pulmonar, o si es secundaria a vasoconstricción hipóxica (y quizás hipercápnica), como puede ser causada por trastornos que afectan el control ventilatorio o  la bomba respiratoria. Tales trastornos son todavía causas importantes probables en este caso.

Con la correción de la hipoxemia, la presión de la arteria pulmonar mejoró sustancialmente. Él se sintió bien respirando espontáneamente y fue extubado, dándosele oxígeno suplementario. Después de la extubación, el paciente estuvo inicialmente alerta, cooperativo y confortable. Sin embargo, en la hora siguiente, su requerimiento de oxígeno aumentó y se puso somnoliento. Una medida de gases reveló un pH de 7,17, una PaCO2 de 70 mm Hg, y una PaO2 de 219 mm Hg. El paciente fue reintubado.

Otra vez nos enfrentamos con un deterioro del intercambio gaseoso con alteración del estado mental. Mi presunción es que su PaCO2 fue mantenida en mucho menor rango (probablemente normal) mientras estuvo intubado, y que ahora el paciente está aumentando agudamente sus niveles de PaCO2. Todavía no tenemos evidencias de enfermedades parenquimatosas pulmonares o enfermedades de la vía aérea que puedan justificar la hipercapnia, y yo sospecho que un aumento de los requerimientos de oxígeno se deba a hipoventilación más que a un problema primario de la oxigenación. Aunque la enfermedad vascular primaria (una preocupación que aumentó a la luz de la confirmación de hipertensión pulmonar) puede producir alteraciones significativas de ventilación-perfusión, los pacientes generalmente hiperventilan, y por lo tanto evitan la hipercapnia. Yo todavía considero que lo más probable es que éste paciente tenga, o un problema con el control ventilatorio por el centro respiratorio, o un problema en el aparato neuromuscular que afecta los músculos respiratorios, lo que resulta en una alteración en el intercambio gaseoso e hipertensión pulmonar.

El paciente rápidamente volvió a su estado mental pre-extubación, y estuvo nuevamente alerta y orientado. Él fue colocado con un tubo en T, y mientras estaba en posición semirecumbente, se observó un movimiento paradójico abdominal con un movimiento hacia adentro del abdomen durante la inspiración. En la evaluación, su fuerza inspiratoria negativa fue de 25 cm de agua (normal más de 40). El resultado del examen motor y la sensibilidad de brazos y piernas no mostraron alteraciones.

Cuál es el diagnóstico?

El movimiento abdominal paradójico indica debilidad significativa bilateral o parálisis diafragmática, que ahora se transforma en la principal causa de la hipoventilación e hipercapnia de este paciente. Los valores anormales de la fuerza inspiratoria demuestra la presencia de debilidad de los músculos inspiratorios. Estos hallazgos generan nuevas preguntas, incluyendo si la pobre función diafragmática es debida a un problema de la inervación del diafragma, o si representa un problema muscular primario. También me gustaría saber si el problema es sistémico o está limitado al diafragma. En este punto, yo consultaría a un neurólogo para ayudar a distinguir entre causas que pueden comprometer los nervios periféricos de aquellos que afectan primariamente a los músculos.

El paciente fue exitosamente extubado con el uso de ventilación por presión positiva no invasiva, y un cuidadoso monitoreo de la gasometría. Un especialista en enfermedades neuromusculares fue consultado, quien notó que el paciente tenía escápula “alata” bilateral, masa muscular disminuida en trapecio y región paraespinal, además de tener una columna extremadamente rígida. El diámetro anteroposterior del tórax era completamente estrecho. La radioscopía mostró escasa movilidad del diafragma. La pérdida de la curvatura normal de la espina, y la atrofia de los músculos paraespinales eran evidentes en la resonancia magnética de la columna cervical y torácica (Figura 3).

Figura 3. Resonancia Magnética de Columna Cérvico-Dorsal.

Imagen sagital (Panel A) que muestra pérdida de la curvatura normal de la columna. Imagen axial (Panel B) revela atrofia leve de los músculos paraespinales y reemplazo incipiente por grasa.

El examen provee información acerca de dos hallazgos,  probablemente no relacionados, que trabajan juntos,  en detrimento de la respiración, y que conducen a una insuficiencia respiratoria, una espina rígida y una debilidad muscular, que incluye al diafragma. La pregunta es, si este paciente tiene una enfermedad neurológica primaria o una enfermedad muscular primaria. Me cuesta encontrar una causa específica con los elementos aportados por el examen físico.

Independientemente de la causa, la combinación de debilidad de músculos respiratorios y rigidez de la pared torácica, justifica el desarrollo de hipoventilación y fallo respiratorio. La hipertrofia ventricular derecha y la policitemia indican que la hipoxemia ha sido crónica. Que fue lo que hizo que este paciente se presentara como un cuadro agudo? Quizás alguna enfermedad que precedió a la presentación clínica. La fiebre es una causa conocida de aumento de la producción de  dióxido de carbono, y la enfermedad puede haber sido exacerbada por la debilidad de los músculos respiratorios.

Se diagnosticó síndrome de espina rígida en este paciente. Fue dado de alta a su casa y se le proveyó un equipo de ventilación nocturna no invasiva para facilitar el intercambio gaseoso y reducir la fatiga respiratoria durante el sueño. Con esta estrategia el paciente normalizó los gases en sangre y resolvió su hipertensión pulmonar. Se le ofreció la realización de un test genético a lo cual el paciente se rehusó. Actualmente está bien y físicamente activo. 

Comentario.

El síndrome de la espina rígida describe un complejo que incluye debilidad muscular proximal, contracturas articulares, escoliosis, y rigidez espinal. (1,2,3) Los pacientes con síndrome de la espina rígida muestran heterogeneidad  en la severidad de las manifestaciones clínicas, y se reconocen varias alteraciones metabólicas o miopáticas que pueden causar este trastorno. (3,4) La distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la miopatía con multiminicore, la miopatía nemalínica, y la miopatía de Bethlem se asocian con reducción de la flexión espinal debido a reemplazo de los músculos extensores por bandas fibrosas y tejido adiposo. (1,3,5) Además, la espina rígida por distrofia muscular, que es el resultado de una mutación en el gen SEPN1, ha sido descripta hace varios años. (6,7) La reducida capacidad vital, y el fallo respiratorio progresivo están uniformemente presentes en esta enfermedad. (8,9,10) La debilidad muscular puede afectar el diafragma y los músculos accesorios de la respiración, mientras que las contracturas articulares desarrollan en las articulaciones costovertebrales. La compliance de la caja torácica es con el tiempo reducida por la escoliosis y la rigidez de la espina.

En el caso discutido aquí, la combinación de escoliosis y rigidez de la espina, las contracturas de las articulaciones costovertebrales, y la debilidad de los músculos respiratorios (quizás exacerbado por la infección respiratoria), generó una “tormenta perfecta” por fallo respiratorio hipercápnico. Aunque el experto que discutió el caso dedujo que la hipoxemia del paciente era debida a hipoventilación crónica, él no identificó la anormalidad específica que en este caso era un síndrome de la espina rígida. Esto es parcialmente sorprendente teniendo en cuenta la rareza de la enfermedad. No obstante, él fue capaz de describir los hallazgos cardinales del síndrome y ligarlos a la patofisiología y a las complicaciones clínicas. Esta capacidad de razonar sobre un caso cuya causa de base es desconocida, es una destreza crítica para el internista, que permitió en este caso, un cuidado inicial adecuado, así como dirigir la investigación para identificar el diagnóstico definitivo. En este caso, el razonar y emprender un correcto abordaje de los mecanismos y el algoritmo diagnóstico de la hipoventilación, condujo al diagnóstico correcto.

La hipoventilación es una condición en la que la ventilación alveolar es insuficiente para las demandas metabólicas del organismo, lo cual resulta en una inapropiadamente alta tensión de dióxido de carbono. Como consecuencia, existe una disminución obligada de la PaO2 por la ecuación del aire alveolar.

El experto que comentó el caso, dividió las causas de hipoventilación alveolar en tres grupos: problemas de la bomba respiratoria, alteraciones en el parénquima pulmonar, y alteraciones del drive respiratorio.

La bomba respiratoria está representada por los músculos respiratorios, su inervación, y la pared torácica. Los trastornos que afectan el sistema respiratorio o los músculos respiratorios pueden deteriorar la capacidad del paciente de generar una adecuada fuerza inspiratoria, limitando el volumen corriente. Causas comunes de esta situación incluyen: trauma de la médula espinal, esclerosis lateral amiotrófica, miastenia gravis, y las miopatías tales como las distrofias musculares, y la distrofia miotónica. Los trastornos que afectan la pared torácica tales como la obesidad, toracoplastia previas, y espondilitis anquilopoyética, aumentan el trabajo respiratorio por disminución de la compliance del sistema respiratorio.

Las enfermedades del parénquima pulmonar (tales como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y las enfermedades del intersticio pulmonar), pueden también conducir al excesivo trabajo respiratorio y al deterioro en el intercambio gaseoso.

Los pacientes con trastornos en el drive respiratorio tienen un defecto en el control metabólico por parte del sistema de control respiratorio, lo cual conduce a que las alteraciones en los gases en sangre, y en el estado ácido-base, no sean sensados adecuadamente por los centros del tronco cerebral (“centro respiratorio”). Esto suele verse en injurias del sistema nervioso central por encefalitis, neoplasias, strokes; en enfermedades sistémicas tales como el hipotiroidismo; y con el uso de drogas tales como los opiáceos o los sedantes.

Los pacientes con alteraciones crónicas  de la bomba respiratoria, o enfermedades parenquimatosas pulmonares, pueden eventualmente tener disminuida la reactividad o respuesta al dióxido de carbono. Así, en muchos pacientes, la hipoventilación puede ser la consecuencia de varios defectos. 

La hipoventilación en un adulto joven es rara y debe despertar preocupación de enfermedad congénita. La hipoventilación congénita central se caracteriza por ventilación normal cuando el paciente está despierto pero hipoventilación y respiración muy superficial cuando el paciente está dormido. La enfermedad es a menudo diagnosticada durante la infancia; sin embargo, recientes descubrimientos de anormalidades genéticas han hecho posible la identificación de enfermedades menos severas en adultos. (11,12) Las enfermedades neuromusculares congénitas ya han sido mencionadas, y deben ser consideradas en todos los pacientes, pero particularmente aquellos con severa escoliosis. Otras enfermedades  que deben ser consideradas en adultos jóvenes incluyen: miastenia gravis, esclerosis múltiple, síndrome de Guillain –Barré, y encefalitis virales tal como la encefalitis del Oeste del Nilo.

Durante el sueño, la reducción fisiológica de la ventilación alveolar y del drive respiratorio magnifican la hipoxemia y la hipercapnia. Como resultado, la manifestación inicial de hipoventilación a menudo incluye disturbios del sueño, somnolencia diurna, y cefalea matutina. Con el tiempo, aparece policitemia, hipertensión pulmonar y fallo cardíaco derecho. El diagnóstico temprano puede prevenir o diferir las complicaciones. 

Dado que la manifestaciones  iniciales de hipoventilación son comunes e inespecíficas, la clave del diagnóstico es mantener un alto nivel de sospecha, particularmente en pacientes con alteraciones neuromusculares conocidas o alteraciones de la caja torácica.  Una cuidadosa historia clínica y examen físico, radiografía de tórax, y la medición de los gases en sangre identificará el diagnóstico en la mayoría de los casos. Los tests de función pulmonar pueden ser útiles en distinguir entre las principales causas  de hipoventilación, y en documentar el grado de deterioro fisiológico. La capacidad funcional total, y la capacidad vital forzada están reducidas en pacientes con   debilidad muscular y en pacientes con trastornos de la pared torácica. La máxima presión inspiratoria (PImax) está disminuida en pacientes con enfermedad neuromuscular, pero normal en aquellos con problemas de la pared torácica y aquellos con alteración del drive respiratorio.  La disfunción diafragmática puede ser diagnosticada por la demostración de una significativa reducción de la capacidad vital forzada entre la posición de pie y la posición supina.  La radioscopía es un razonable y sensible método para detectar parálisis diafragmática unilateral, pero tiene tasas de falsos negativos en pacientes con parálisis bilateral. (13) La medición de la presión transdiafragmática con el uso de balones gástricos y esofágicos proveen una medida más precisa de la fuerza del músculo diafragma. (14)

El tratamiento ideal de la hipoventilación alveolar es la corrección de la enfermedad de base. Desafortunadamente, en muchos pacientes esto no es posible. El tratamiento es a menudo de sostén y consiste primariamente en administrar oxígeno suplementario, y en ventilación no invasiva con presión positiva.  El objetivo de la terapia es aliviar la fatiga relacionada con la hipoxemia, la disnea, la confusión y la cefalea relacionadas con la hipercapnia, y prevenir las secuelas a largo plazo tales como el desarrollo de hipertensión pulmonar y fallo ventricular derecho. Cuando se administra apropiadamente, la ventilación nocturna no invasiva puede tener profundos beneficios, como sucedió en el caso aquí descripto.

Traducción de:

“A Perfect Storm”
William J. Janssen, M.D., Harold R. Collard, M.D., Sanjay Saint, M.D., M.P.H., and Steven E. Weinberger, M.D.
N Engl J Med 2005; 353:1956-1961November 3, 2005

Conclusiones del Caso.

El primer dato que alarmó a los médicos que atendieron a este estudiante de 21 años, fue una saturación de oxígeno de 55 por ciento en la oximetría de pulso, confirmado posteriormente por la medición de los gases en sangre. Sin embargo, si se hubiese prestado atención al hábito corporal del paciente, que medía 187 cm y pesaba 68 kg, el escaso diámetro anteroposterior del tórax (ver RMN en la figura 3), su escápula alata y sobre todo el comportamiento del abdomen durante la inspiración, la orientación hacia la real causa del problema hubiese sido inmediata.

La “bomba respiratoria” está conformada por todas las estructuras que contribuyen a la ventilación, y comprenden los músculos respiratorios, su inervación y la caja torácica. Su defecto conduce a la falla ventilatoria. Son causas frecuentes de insuficiencia ventilatoria aguda el síndrome de Guillain—Barré, la injuria traumática de la médula espinal, la miastenia gravis y la esclerosis múltiples (estos dos últimos son procesos crónicos con exacerbaciones periódicas), y la esclerosis lateral amiotrófica que es un proceso crónico e inexorable. Pero además de estas, existen infinidad de situaciones o enfermedades médicas que cursan con estos trastornos.
No se espera que el médico establezca el diagnóstico de espina rígida en el primer contacto con el paciente, pero si que, basado en la observación, y la historia clínica, plantee un diagnóstico sindrómico de cuál es el mecanismo patogénico implicado en la hipoventilación alveolar.
En la figura se observan cuatro hermanos (tres varones y una niña), afectados por un síndrome de espina rígida, en este caso secundario a una distrofia muscular congénita. En todos ellos puede verse el comportamiento evolutivo del proceso así como las diferentes expresiones fenotípicas del trastorno. Figuras 4 y 5.

Figura 4.
Síndrome de espina rígida. Edades de izquierda a derecha 7, 11, 14 y 17 años.
Nótese la atrofia muscular y la escoliosis que se instala progresivamente.

Figura 5.
Síndrome de espina rígida. Diferentes expresiones fenotípicas entre hermanos.
Nótese las contracturas en flexión de la cadera y codo (A y C), limitaciones en la flexión del cuello (especialmente C), y lordosis (particularmente en A y C) Escápula alata se observa predominantemente en A y B.



Un eficiente trabajo de la bomba respiratoria está dado por la apropiada función de los músculos inspiratorios (diafragma, intercostales externos, esternocleidomastoideos, y  trapecios), de los músculos espiratorios (músculos abdominales como los oblicuos mayores y menores, rectos anteriores y transversos) e intercostales internos, y por último, de los músculos de la vía aérea superior abductores y aductores faríngeos y laríngeos.

Cuándo debemos sospechar insuficiencia ventilatoria?:  cada vez que estemos ante un paciente disneico pero con respiración superficial (taquipnea con volumen corriente bajo), uso de músculos accesorios, respiración paradojal (depresión del abdomen durante la inspiración), tos inefectiva,  hipercapnia, hipoxemia, o ambas.  Estos pacientes suelen empeorar su ventilación durante la noche, por lo que suelen tener sensación de asfixia nocturna, insomnio, y concomitante somnolencia diurna. Cuando la causa es una disfunción bulbar por ejemplo, suelen estos pacientes presentar además, dificultades deglutorias, disartria, masticación débil, voz nasal o protrusión de la lengua. La tos inefectiva hace que estos pacientes acumulen secreciones, se broncoaspiren, y presenten atelectasias obstructivas y neumonías a repetición. Cuando el compromiso es fundamentalmente inspiratorio y el diafragma está comprometido, los pacientes echan mano a la ley de la gravedad para mejorar su ventilación, suelen estar sentados, o parados la mayor parte del tiempo por ortopnea,  y pueden tener síntomas clínicos cuando adoptan la posición en decúbito, dado el ascenso del diafragma en tal posición. Carecen de suspiros, o los mismos son inefectivos para mantener abiertos los sacos alveolares. El colapso creciente de distintas áreas del parénquima pulmonar genera un aumento del shunt fisiológico de derecha a izquierda. Es así como van entrando progresivamente en una espiral negativa o un círculo vicioso, donde la compliance se reduce por rigidez de las estructuras respiratorias, lo que aumenta el trabajo respiratorio y pone más en evidencia los mecanismos patogénicos que iniciaron el proceso.
Es interesante cómo juegan en estas situaciones, los mecanismos compensadores. Los músculos espiratorios ASISTEN a los músculos inspiratorios sobre todo cuando el diafragma está comprometido, forzando una espiración a niveles por debajo del volumen residual funcional. Esto hace que el diafragma ascienda cefálicamente, y el estiramiento de sus fibras tenga alguna función en la siguiente inspiración cuando intenta pasivamente volver a su situación de estiramiento elástico basal.

Es importante saber que estos pacientes pueden estar totalmente asintomáticos en condiciones basales, por lo menos en etapas tempranas del proceso, y a veces los síntomas aparecen cuando aumenta por algún motivo la producción de dióxido de carbono (fiebre, infección) como sucedió en el paciente comentado aquí. La ventilación, puede ser adecuada para eliminar el CO2 y mantener una PaCO2 adecuada en condiciones basales pero no cuando la producción de dióxido de carbono está elevada.
También pueden estar asintomáticos durante el día, pero presentar hipoventilación nocturna o durante el sueño, por lo que muchas veces, ante sospecha de esta situación es útil por ejemplo y es de buena práctica el monitoreo de la saturación por oximetría de pulso durante las horas de sueño. Estos pacientes con enfermedades neuromusculares, tienen signos y síntomas muy similares a aquellos con apnea obstructiva del sueño, presentando sensación de asfixia, insomnio, hipersomnolencia diurna, cefalea matutina etc. 
Este tipo de situaciones donde está comprometida la bomba respiratoria, es observada muy frecuentemente en la práctica de la medicina interna, no ya por estos cuadros de distrofias musculares o enfermedades neurodegenerativas, sino en pacientes añosos con deterioro vascular y compromiso de sistema nervioso central. Este se pone de manifiesto en situaciones de infección, fiebre etc, donde es muy común ver pacientes hasta ese momento “compensados”, que presentan serias dificultades a la hora en que necesitan poner en juego los mecanismos defensivos de las vías aéreas. Uno de estos factores es la tos inefectiva. Muchas veces tenemos la sensación de que estos pacientes mejorarían rápidamente su cuadro si tosieran con fuerza, generando un adecuado clearence de secreciones broncopulmonares. Y sin embargo, esto no se produce a pesar de que se los aliente a hacerlo. Para comprender un poco mejor este fenómeno debemos saber primero cual es el mecanismo fisiológico por el cual se produce la tos.
El acto de toser tiene tres fases: la fase inspiratoria, que consiste en una inspiración rápida de un volumen aumentado en relación al volumen corriente. Esta etapa está facilitada por el estiramiento pasivo de los músculos espiratorios que permite un mayor aumento de los volúmenes pulmonares, así como una mayor presión positiva intratorácica los cuales serán importantes en las fases subsecuentes. Luego viene la fase compresiva, que se produce por el cierre de la glotis (es aquí donde juegan un papel los músculos aductores de la vía aérea superior), y que comienza al inicio de la contracción de los músculos espiratorios. El resultado de esta fase es un impresionante aumento de la presión intratorácica de hasta 300 cm H2O. Finalmente se produce la fase espiratoria, en la cual la glotis se abre, permitiendo un flujo pico espiratorio muy alto de hasta 12L/segundo, debido a la súbita eliminación de gas presurizado y a una compresión dinámica de la vía aérea. Esta alta velocidad del gas, crea fuerzas de roce que “arrancan” el moco adherido a las paredes de la vía aérea.   
La debilidad de los músculos inspiratorios atenta contra la primera fase, lo cual limita también el estiramiento de los músculos espiratorios, y el volumen y flujo del gas durante la fase espiratoria. La debilidad de los músculos espiratorios impide un adecuado aumento de la presión intratorácica, lo cual también reduce el flujo espiratorio pico y la compresión dinámica. La debilidad de los músculos de la vía aérea superior, muy común en los pacientes con compromiso bulbar o seudobulbar, hace que al estar afectados los músculos aductores y abductores faringo-laríngeos, falle el cierre y la apertura de la glotis. Al fallar el cierre escapa algo del volumen inspirado, y no se alcanza una prersión intratorácica adecuada para la fase espiratoria, y al fallar la apertura de la glotis disminuye el volumen del aire inspirado, y por consiguiente el próximo flujo espiratorio.
La evaluación de todo este gran y heterogéneo grupo de pacientes con alteraciones ventilatorias por disfunción neuromuscular no será desarrollado aquí, pero digamos que la primer aproximación diagnóstica comienza con una buena historia clínica, en la cual se basa la hipótesis diagnóstica de que la bomba respiratoria es al menos una parte del problema. El paso siguiente está dirigido a confirmar nuestra hipótesis y se basa en los tests de función pulmonar. La debilidad o disfunción de los músculos respiratorios no se confirma con un test determinado sino con una combinación de los mismos. El uso de un único test tiende a sobrediagnosticar debilidad muscular, mientras que la combinación de tests tiene mayor precisión diagnóstica. Las anormalidades típicas en estos pacientes incluyen:

·         Patrón restrictivo: volumen espiratorio forzado en un segundo (VEF1) menos de 80 por ciento del predicho, capacidad vital forzada reducida (CVF menor de 80 por ciento de la predicha), VEF1/CVF normal (mayor de 70 por ciento de la predicha), y reducida capacidad pulmonar total (CPT menor del 80 por ciento de la predicha). Los pacientes con compromiso de los músculos espiratorios presentan además un aumento del volumen residual (VR).

·         La capacidad vital forzada (CVF) medida en posición supina es más de 10 por ciento menor que la medida en posición sentada o de pie.

·         La capacidad vital (CV) medida en posición supina es más de 10 por ciento menor que la medida en posición sentada o de pie.

En este punto es importante comprender cual es la diferencia entre capacidad vital (CV) y capacidad vital forzada (CVF). La CV es el máximo volumen de aire expelido después de una inspiración forzada. La CVF también es el máximo volumen de aire expelido después de una inspiración forzada, pero es medida cuando el paciente está exhalando a velocidad y esfuerzo máximos. La CV es usualmente mayor que la CVF, y la diferencia entre ellas está directamente relacionada con el grado de obstrucción. Por eso, la CV es un indicador más confiable de debilidad muscular, ya que no se afecta por enfermedad obstructiva.

·         La ventilación voluntaria máxima (VVM) está reducida.

·         La presión inspiratoria máxima (PImax) o la presión espiratoria máxima (PEmax) están reducidas.

La PImax  refleja la fuerza del diafragma y de otros músculos inspiratorios, mientras que la PEmax refleja la fuerza de los músculos abdominales y otros músculos espiratorios.

·         La capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) es normal en ausencia de enfermedad parenquimatosa coexistente.

Un punto importante cuando queremos confirmar nuestras sospechas de tos inefectiva es que tenemos formas de evaluarla en pacientes con retención de secreciones, neumonías y atelectasias a repetición y fallo respiratorio. Para ello disponemos de varios tests:

·         Flujo pico de tos (FPT) se mide haciendo toser al paciente después de una máxima inspiración, en una máscara conectada con un medidor de flujo. Un FPT de menos de 160 L/min define o identifica a un paciente con tos inefectiva. Pacientes con entre 160 L/min y 270 L/min están en riesgo de infecciones respiratorias.

·         PEmax: cuando la presión espiratoria máxima (PEmax) es menor de 60 cm H2O es sugestivo de que el paciente tiene tos inefectiva.

Por último, digamos que debemos estar preparados para este tipo de situaciones tan comunes en la práctica médica donde el problema radica en la bomba respiratoria, tener un umbral bajo de sospecha de las mismas, y familiarizarnos con el manejo de este tipo de pacientes.

Referencias

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