Ateneo Hospital Pintos 03/08/2011. Paciente Femenina de 23 Años con Porfiria Aguda Intermitente.

Hospital "Ángel Pintos" de Azul.

Paciente femenina de 23 años.
Motivo de Internación: 12/03/2011: Dolor abdominal.  

Antecedentes:
Aborto espontáneo en 2005.

Paciente constipada crónica y con transtornos de la alimentación.

Múltiples internaciones por dolor abdominal.

INTERNACIONES ANTERIORES.

Internación 25/06- 29/06/2010: dolor abdominal y cefalea.

Laboratorio: Hto:31% VCM:78%, leucocitos, plaquetas, uremia, glucemia y hepatograma normal. Orina con sedimento normal. Ecografía abdominal y ginecológica: sin datos patológicos.           Hemocultivos x2 y Urocultivo: negativos.

INTERNACIÓN 06/09/2010 y 10/10/2010: dolor abdominal.

Laboratorio: Hcto:32,2% VCM: 89%,. Amilasemia:206(VR:hasta 125U/l)al día siguiente:156. Colesterol:219. Leucocitos, glucemia, uremia y hepatograma: dentro de valores normales. Evalúa Ginecología quien evidencia flujo fétido con sedimento urinario ligeramente turbio con regular cantidad de células y leucocitos, escasos piocitos. Escasas bacterias. Presencia de Trichomonas Vaginalis. Realiza 10 días de tratamiento con Metronidazol y solicita Ecografía abdominal y ginecológica: normales                                                                                                                                                             Rx abdomen: se evidencia abundante materia fecal en colon derecho y sigmoides con aerocolia en color izquierdo. TAC abdomen y pelvis: distensión del marco colónico, no se visualiza líquido libre ni colecciones drenables.     

                  

Frotis de sangre periférica: Hcto:33% Hb:10 Leucitos:5600/mm3(N:69 L:25 M:6) GR:4110000 VCM:80 Plaq:187000 Reticulocitos:1,5%. Frotis de serie roja normal. Correlacionar con cuadro clínico. HIV: negativo  UC: negativo. Anticuerpos para enfermedad celíaca: IgAantigliadina:8 (VR: hasta 20U/ml), IgA antiendomisio: negativo, IgA antitrasglutaminasa tisular: 6 (VR:hasta 19U/ml)

Internación04/12- 10/12/2010: dolor abdominal y vómitos                                                                                                         Laboratorio: Hcto:31%, leucocitos, plaquetas función renal, hepatograma con amilasa normal. Orina: rojiza, turbia, con D:1030. Bilirrubina, proteínas, abundantes células, regular sedimento y leucocitos, escasos piocitos. Dap test: negativo Ecografía abdominal: sin imágenes patológicas. Ecografía ginecológica: visualiza útero y ovarios normales. Pequeña cantidad de líquido libre en fondo de saco de Douglas. Evalúa ginecología: sin dolor a la movilización del cuello. Presenta dolor intenso a la palpación de anexo derecho. Acuerdan con cirugía para realizar video-laparoscopía exploradora: fibrosis perihepática.

Internación: 11/12-18/12/2010: dolor abdominal                                                                                           Laboratorio: Hcto:31% plaquetas y leucocitos en valores normales. Presentó el 14/12lab: con Na:128 y Amilasemia:273. Ecografía abdominal: distensión gaseosa abdominal sin líquido libre ni imágenes patológicas. Se realiza IC con Salud Mental: sugiriendo seguimiento por consultorio externo. Indica Clonazepam 2mg: (1/4 comp: desayuno y merienda, 1comp: cena). TAC de Abdomen(15/12/10):distención gaseosa del marco colónico. Resto sin particularidades. UC: negativo

Todas sus internaciones coinciden con su periodo pre-menstrual y menstrual y con catarsis negativa de varios días. El dolor abdominal siempre se manifestó inespecífico (variando entre cólico y continuo, intensidad, ubicación e irradiación)sin respuesta a antiespasmódicos, AINES, opioides. Se registraron durante las internaciones valores de TA elevados:  170/90- 130/95-140/100- 150/100-160/100-150/110.                                                                                                              Nunca presentó fiebre ni leucocitosis.

INTERNACIÓN ACTUAL 12/03-25/03/2011: dolor abdominal

12/03/2011.
Al ingreso: Pte delgada, lúcida, sin foco neurológico, afebril TA:140/80 con dolor en hipogastrio, región periumbilical, fosa iliaca y flanco derecho. Se encontraba en período menstrual con catarsis negativa de 2 días. Presentó retención urinaria aguda con globo vesical, por lo cual se le indicó sonda vesical con debito de 2000ml/2horas(esa misma noche se retira la sonda). Se le indicó clonazepam (la paciente lo tomaba irregularmente en su casa)
Laboratorio: anemia, sin otros datos positivos. Rx abdomen: con distensión de asas intestinales

14/03:

Dolor persistente en hemiabdomen inferior sin defensa ni signos peritoneales. Como la paciente se encontraba muy somnolienta  se decidió ir retirando BDZ. Presentó parestesias en piernas y calambres en mano derecha intermitentes  que cedieron espontáneamente. Evaluo neurología quien objetiva nistagmo horizontal bilateral-descomposición de la prueba índice-nariz, sugiriendo realizar RM de cerebro para descartar enfermedad desmielinizante. Se realiza enema evacuante, sin catarsis.                                                                                                                                                       Se Se solicitó TSH, VDRL, HIV  y colon por enema.   

                                                                                    

Colon por enema de la paciente.

Laboratorio (hiponatremia ratificada en tres muestras consecutivas: 104-105-105 meq/l de sodio. Se enviaron muestras de sangre y orina para ionograma urinario. Na plasmático:115 y Na urinario: 13,2-osmolaridad plasmática:221. Densidad urinaria: 1020) orina rojiza turbia con hemoglobina. UC: negativo.                                                                                                                                                                         16/03:

Continua con dolor. Ecografía Abdominal: líquido libre en pelvis menor.

                                                                                                                                              17/03:

Finalizó ciclo menstrual. Se le coloca nuevamente sonda vesical por globo vesical con debito hematúrico (que se interpretó traumático). VDRL: negativa           

18/03:                                                                                                            

Catarsis positiva (con la preparación para colon enema, el enema no había dado resultado). HIV: negativo. TSH: 1,18 (VR: 0,5-5uU/ml) Colon por enema: dolicocolon con tendencia al megacolon. Resto sin particularidades.  Luego del pase de Sala se acordó solicitud de RM de cerebro y columna lumbar, Porfirinas fecales, Acido Aminolevulinico Delta(ALA) y porfobilinógeno urinario y plasmático (PBG), cortisol plasmático , ACTH, ADH plasmático, cortisol libre urinario, aldosterona y renina plasmática, plumbemia y plomburia.      

SOSPECHAS DIAGNÓSTICAS:

•         Dismenorrea

•         Hipotirodismo*

•         Insuficiencia suprarrenal*

•         Porfiria aguda

•         Saturnismo

•         Enfermedad desmielinizante

•         Psicógeno

Se solicitó:

•         RMN de cerebro y columna lumbar.

•         Porfirinas fecales, Acido Aminolevulinico Delta(ALA) y

porfobilinógeno urinario y plasmático (PBG),

•         Cortisol plasmático , ACTH, ADH plasmático, cortisol libre

urinario, aldosterona y renina plasmática,

•         Plumbemia y plumburia.  

                                                                                                                    

21/03:

Por sospecha diagnóstica de PORFIRIA AGUDA se habla

con Nutrición para comenzar con una dieta con 300gs/día de

hidratos de carbono. Se retira sonda vesical.

23/03:

Sin dolor ni síntomas neurológicos, con buena

diuresis,  se decide externación con seguimiento clínico.

Resultados de estudios:

•         VDRL: negativa

•         HIV: negativo.

•         TSH: 1,18 (VR: 0,5-5uU/ml)

•         Acido Aminolevulinico Delta (ALA): 3,42mg/g de cretinina (Método Nakao-Wada VR:1,05-2,22)

•         Porfobilinógeno urinario (PBG): positivo (Método colororimétrico de Watson y Schwartz) 3,40g/24 horas (VR: hasta 2,00)

•         Cortisol plasmático , ACTH, ADH plasmático, cortisol

libre urinario, aldosterona y renina plasmática:

•         Plumbemia y plumburia.  

    

RM de cerebro y columna lumbar:
informada como normal.

Seguimiento:

No requirió consultas posteriores por guardia.

Se la citó al mes donde la paciente refirió

buena adherencia y respuesta al tratamiento.

Se envió solicitud al Hospital de Clínicas de Capital Federal para

realizar estudio genético para el cuál se consiguió

turno, se hablo con la paciente y familiar

acordando realización pero que no pudo

concretarse por problemática administrativa del

servicio prestante.

Conclusiones del Caso.

Paciente femenina de 23 años con varias internaciones por cuadros de abdomen agudo médico, en una de las cuales se le practicó una laparoscopía exploratoria que no mostró patología excepto una fibrosis perihepática inespecífica. Junto a esta sintomatología dolorosa se encontraron algunos elementos que hicieron  sospechar el diagnóstico de porfiria. Entre ellos, la hiponatremia, la coloración rojiza de la orina en una oportunidad, la hipertensión arterial durante las crisis, el cuadro neurológico caracterizado por la aparición de neuropatía periférica con pérdida de fuerzas en los cuatro miembros, y sobre todo un episodio de retención urinaria aguda que requirió un sondeo vesical. La constipación pertinaz que la paciente presentó durante casi toda la evolución, fue interpretada como expresión de neuropatía autonómica, al igual que las manifestaciones urológicas.

Solicitados los estudios para la confirmación del cuadro, estos fueron positivos, aunque no en forma muy significativa. Sin embargo, dado que los mismos fueron solicitados cuando la paciente venía mejorando su sintomatología, dado el cuadro clínico y fundamentalmente dada la respuesta terapéutica, creemos que estamos en presencia de una porfiria aguda intermitente.

En el artículo siguiente de este blog, haremos una actualización del tema, ya que consideramos que dada la baja prevalencia de la enfermedad, así como de sus proteiformes manifestaciones, generalmente el diagnóstico no es considerado inicialmente en la mayoría de los casos.

Presentó

Dra. María Florencia González.

MAT:81680