MOTIVO DE CONSULTA
Paciente mujer de 42 años que consulta por dolor en epigastrio, náuseas, vómitos de tipo alimenticio que duran 2 días y luego aparece diarrea, acompañada de dolor tipo cólico. Son varias las deposiciones en el día (más de 6), no se acompañan de moco, pus o sangre. Ésta última sólo en 2 o 3 oportunidades, de escasa cantidad, acompañando a la materia fecal.
El cuadro se viene repitiendo desde hace más de 6 meses.
La diarrea no es pastosa.
ANTECEDENTES PERSONALES
Trabaja de peluquera.
Hernia hiatal y úlcera gástrica en tratamiento con Ranitidina: 300 mg diarios.
Está en tratamiento con medicamentos homeopáticos.
Internaciòn hace 4 años por eventración posterior a cesáreas. Colocación de malla y remoción de tejido y adherencias.
Eritema nodoso.
Aftas.
Nódulo tiroideo de 21.3 mm. P.A.A.F. pendiente.
Múltiples internaciones por diarrea.
ESTUDIOS SOLICITADOS
Laboratorio:
Hemograma: 3.540.000 G.R. Hb 11g/dl. Hematocrito: 34%. V.C.M.: 96.1
G. Blancos: 10.800 (fórmula conservada.) Eritrosedimentación: 25 - 1ª hora
Uremia: 26mg/dl Creatinina: 0.8 mg/dl. Glucemia: 82 mg/dl.
Na: 128 meq/l K: 2,5 meq/l. Calcemia 7 mg/dl.
Ecografía abdominal: Normal.
Coproparasitológico: negativo(-).
Rx de abdomen simple de pie y decúbito: sin niveles hidroaéreos.
Se indica:
I.G.A. Anticuerpos antiendomisio
I.G.A. Anticuerpos antigliadina
A partir de allí se pierde el seguimiento de la paciente.
Vuelve hace 2 meses en Marzo de 2010.
Se solicita laboratorio pendiente y videoendoscopía alta.
Resultados de Estudios Solicitados.
I.G.A. anticuerpos antiendomisio (+) 1/40 - Método de fluorescencia.
I.G.A. Anticuerpos anti-transglutaminasa (+) más de 200 – Método Elisa.
Video endoscopía digestiva baja
Anoscopía: Hemorroides mixtas grado II. Tacto rectal: normal. Endoscopía: Dolicocolon. Restos de materia fecal hasta fondo cecal. Biopsia: no
Video endoscopía digestiva alta.
Esófago: normal. Estómago: mucosa congestiva. Duodeno: Pliegues peinados de 2ª porciòn duodenal. Resto normal hasta genu inferior. Biopsia: si.
Biopsia de Duodeno y Estómago.
Duodeno. Examen microscópico:
Mucosa duodenal que muestra atrofia marcada de las vellosidades, mucosa plana revestida por epitelio pseudoestratificado con incremento de los linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas, las cuales muestran disminución de las células caliciformes, presencia de figuras mitóticas y lámina propia con extensos infiltrados linfoplasmocitarios, polimorfonucleares y eosinófilos.
Estómago. Examen microscópico
Mucosa gástrica: muestra cuerpos irregulares, revestidos por epitelio cilíndrico mucoso típico, lámina propia edematosa con moderados infiltrados inflamatorios linfoplasmocitarios reactivos. No se observa Helicobacter Pylori.
DIAGNÓSTICO
• 1) Mucosa duodenal atrófica Marsh 3b.
• 2) Gastritis negativa para Helicobacter Pylori
SE REALIZÓ DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA
Conclusiones del Caso.
Esta paciente de 42 años con enfermedad celíaca (EC) no diagnosticada hasta ahora, se presentó a la consulta con una forma clásica, como es una diarrea crónica, lo que hizo que rápidamente se arribara al diagnóstico, y se instaurara un tratamiento adecuado. Sin embargo, a veces la presentación no es típica, y se requiere para su diagnóstico un alto índice de sospecha, y la solicitud de estudios específicos.
La EC se diagnostica habitualmente en la primera infancia, aunque a veces el diagnóstico no se hace hasta entre los 10 a 40 años. La forma clásica comienza con diarrea maloliente, con heces pastosas y esteatorreicas, asociado a pérdida ponderal, anemia, alteraciones neurológicas, déficits vitamínicos y osteopenia. La enfermedad puede presentarse con la llamada forma subclínica, con pacientes que deambulan por consultorios médicos sin encontrar solución a síntomas inespecíficos, como fatiga, déficit borderline de hierro, y aumento de aminotransferasas en el hepatograma. A veces se diagnostica durante endoscopías solicitadas por otros motivos.
Se han descripto manifestaciones extraintastinales de la EC. Entre ellos: manifestaciones neuropsiquiátricas como ataxia, depresión, ansiedad o epilepsia, síntomas osteoarticulares como artritis, osteoporosis, hiperparatiroidismo secundario, osteomalacia, manifestaciones hematológicas como anemias, deficiencia de hierro, hipoesplenismo, manifestaciones renales como depósito de IgA, manifestaciones pulmonares como la hemosiderosis pulmonar idiopática, manifestaciones ginecoobstétricas como esterilidad, menstruaciones abundantes, y manifestaciones relacionadas con el medio interno como hipocalcemia, hipomagnesemia, tetania.
Es importante tener en cuenta que la EC se asocia a linfoma no Hodgkin del aparato digestivo, y otros cánceres como el orofaríngeo, el de intestino delgado, colorectal y hepático. Se asocia también con mayor frecuencia a dermatitis herpetiforme, síndrome de Down, deficiencia selectiva de IgA, y otras condiciones autoinmunes como diabetes mellitus tipo 1, enfermedad tiroidea y hepática. Otras asociación que se ven con mayor frecuencia en EC que en la población general son las miocarditis autoinmunes y las miocardiopatías, la glositis atrófica, y las pancreatitis agudas y crónicas.
El desarrollo del diagnóstico serológico y su amplia disponibilidad en la mayoría de los laboratorios han permitido que esta enfermedad se diagnostique con mayor frecuencia. Este recurso diagnóstico se ha convertido últimamamente en una solicitud casi rutinaria en la práctica clínica. Sin embargo debemos estar informados de qué anticuerpos solicitar, cuándo solicitarlos, y a qué pacientes, o ante qué sintomatología. Por supuesto a todos aquellos pacientes con diarrea crónica, malabsorción, y pérdida de peso. También a aquellos con distensión abdominal, síntomas de colon irritable o de intolerancia severa a la lactosa. A aquellos con deficiencias de hierro sin explicación, anemias, deficiencias de folato o B12, elevación persistente de aminotransferasas séricas, corta estatura, retraso puberal, pérdidas fetales recurrentes, esterilidad, estomatitis aftosa, hipoplasia del esmalte, neuropatía periférica idiopática, ataxia cerebelosa, o migrañas recurrentes. También a los familiares en primero o segundo grado de pacientes con EC, síndrome de Turner, síndrome de Down, o síndrome de William.
Todos los tests deben realizarse mientras el paciente está haciendo una dieta rica en gluten. Los tests más sensibles y específicos son la IgA antitransglutaminasa y la IgA antiendomisio que tienen una precisión diagnóstica similar. Los anticuerpos antigliadina no se usan más de rutina debido a su baja sensibilidad y especificidad. Sin embargo, se usa un anticuerpo antigliadina de segunda generación (Deamidated Gliadin Peptide (DGP)), o anticuerpos de péptidos de gliadina deaminados con una sensibilidad de 94% y una especificidad de 99%, y que además son útiles en pacientes con déficit de IgA asociada.
La solicitud de IgA antitransglutaminasa, junto con el anticuerpo contra los péptidos de gliadina deaminada son una poderosa combinación para diagnóstico serológico.
Cuando existe entonces, déficit asociado de IgA se debe solicitar IgG antitransglutaminasa, IgG antiendomisio, o como se dijo previamente los anticuerpos anti péptidos de gliadina deaminados.
Hay pacientes que tienen un cuadro típico pero tienen toda la serología negativa. A esos pacientes se les puede someter a testeo de haplotipos asociados a EC. Más del 99% de los pacientes con EC tienen HLA DQ2, y/o DQ8, comparados con el 40% de la población general. Por lo tanto sería altamente improbable una EC sin estos haplotipos.
Los pacientes con serología positiva IgA antiendomisio o antitransglutaminasa deben someterse a biopsia de intestino delgado a través de múltiples tomas de la 2º y 3º porción del duodeno (por lo menos 4).
Por último, digamos que la EC es un trastorno altamente prevalente en la población, y que según estadísticas nacionales del Hospital Nacional de Gastroenterología Dr. Bonorino Udaondo, las cifras en la Argentina son de 1/250 en población general. Por lo tanto debemos tener un alto índice de sospecha ante las manifestaciones clínicas o alteraciones de laboratorio mencionados antes, solicitando serología ante esas situaciones, sin caer en el sobretesteo indiscriminado.
Paciente mujer de 42 años que consulta por dolor en epigastrio, náuseas, vómitos de tipo alimenticio que duran 2 días y luego aparece diarrea, acompañada de dolor tipo cólico. Son varias las deposiciones en el día (más de 6), no se acompañan de moco, pus o sangre. Ésta última sólo en 2 o 3 oportunidades, de escasa cantidad, acompañando a la materia fecal.
El cuadro se viene repitiendo desde hace más de 6 meses.
La diarrea no es pastosa.
ANTECEDENTES PERSONALES
Trabaja de peluquera.
Hernia hiatal y úlcera gástrica en tratamiento con Ranitidina: 300 mg diarios.
Está en tratamiento con medicamentos homeopáticos.
Internaciòn hace 4 años por eventración posterior a cesáreas. Colocación de malla y remoción de tejido y adherencias.
Eritema nodoso.
Aftas.
Nódulo tiroideo de 21.3 mm. P.A.A.F. pendiente.
Múltiples internaciones por diarrea.
ESTUDIOS SOLICITADOS
Laboratorio:
Hemograma: 3.540.000 G.R. Hb 11g/dl. Hematocrito: 34%. V.C.M.: 96.1
G. Blancos: 10.800 (fórmula conservada.) Eritrosedimentación: 25 - 1ª hora
Uremia: 26mg/dl Creatinina: 0.8 mg/dl. Glucemia: 82 mg/dl.
Na: 128 meq/l K: 2,5 meq/l. Calcemia 7 mg/dl.
Ecografía abdominal: Normal.
Coproparasitológico: negativo(-).
Rx de abdomen simple de pie y decúbito: sin niveles hidroaéreos.
Se indica:
I.G.A. Anticuerpos antiendomisio
I.G.A. Anticuerpos antigliadina
A partir de allí se pierde el seguimiento de la paciente.
Vuelve hace 2 meses en Marzo de 2010.
Se solicita laboratorio pendiente y videoendoscopía alta.
Resultados de Estudios Solicitados.
I.G.A. anticuerpos antiendomisio (+) 1/40 - Método de fluorescencia.
I.G.A. Anticuerpos anti-transglutaminasa (+) más de 200 – Método Elisa.
Video endoscopía digestiva baja
Anoscopía: Hemorroides mixtas grado II. Tacto rectal: normal. Endoscopía: Dolicocolon. Restos de materia fecal hasta fondo cecal. Biopsia: no
Video endoscopía digestiva alta.
Esófago: normal. Estómago: mucosa congestiva. Duodeno: Pliegues peinados de 2ª porciòn duodenal. Resto normal hasta genu inferior. Biopsia: si.
Biopsia de Duodeno y Estómago.
Duodeno. Examen microscópico:
Mucosa duodenal que muestra atrofia marcada de las vellosidades, mucosa plana revestida por epitelio pseudoestratificado con incremento de los linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas, las cuales muestran disminución de las células caliciformes, presencia de figuras mitóticas y lámina propia con extensos infiltrados linfoplasmocitarios, polimorfonucleares y eosinófilos.
Estómago. Examen microscópico
Mucosa gástrica: muestra cuerpos irregulares, revestidos por epitelio cilíndrico mucoso típico, lámina propia edematosa con moderados infiltrados inflamatorios linfoplasmocitarios reactivos. No se observa Helicobacter Pylori.
DIAGNÓSTICO
• 1) Mucosa duodenal atrófica Marsh 3b.
• 2) Gastritis negativa para Helicobacter Pylori
SE REALIZÓ DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA
Conclusiones del Caso.
Esta paciente de 42 años con enfermedad celíaca (EC) no diagnosticada hasta ahora, se presentó a la consulta con una forma clásica, como es una diarrea crónica, lo que hizo que rápidamente se arribara al diagnóstico, y se instaurara un tratamiento adecuado. Sin embargo, a veces la presentación no es típica, y se requiere para su diagnóstico un alto índice de sospecha, y la solicitud de estudios específicos.
La EC se diagnostica habitualmente en la primera infancia, aunque a veces el diagnóstico no se hace hasta entre los 10 a 40 años. La forma clásica comienza con diarrea maloliente, con heces pastosas y esteatorreicas, asociado a pérdida ponderal, anemia, alteraciones neurológicas, déficits vitamínicos y osteopenia. La enfermedad puede presentarse con la llamada forma subclínica, con pacientes que deambulan por consultorios médicos sin encontrar solución a síntomas inespecíficos, como fatiga, déficit borderline de hierro, y aumento de aminotransferasas en el hepatograma. A veces se diagnostica durante endoscopías solicitadas por otros motivos.
Se han descripto manifestaciones extraintastinales de la EC. Entre ellos: manifestaciones neuropsiquiátricas como ataxia, depresión, ansiedad o epilepsia, síntomas osteoarticulares como artritis, osteoporosis, hiperparatiroidismo secundario, osteomalacia, manifestaciones hematológicas como anemias, deficiencia de hierro, hipoesplenismo, manifestaciones renales como depósito de IgA, manifestaciones pulmonares como la hemosiderosis pulmonar idiopática, manifestaciones ginecoobstétricas como esterilidad, menstruaciones abundantes, y manifestaciones relacionadas con el medio interno como hipocalcemia, hipomagnesemia, tetania.
Es importante tener en cuenta que la EC se asocia a linfoma no Hodgkin del aparato digestivo, y otros cánceres como el orofaríngeo, el de intestino delgado, colorectal y hepático. Se asocia también con mayor frecuencia a dermatitis herpetiforme, síndrome de Down, deficiencia selectiva de IgA, y otras condiciones autoinmunes como diabetes mellitus tipo 1, enfermedad tiroidea y hepática. Otras asociación que se ven con mayor frecuencia en EC que en la población general son las miocarditis autoinmunes y las miocardiopatías, la glositis atrófica, y las pancreatitis agudas y crónicas.
El desarrollo del diagnóstico serológico y su amplia disponibilidad en la mayoría de los laboratorios han permitido que esta enfermedad se diagnostique con mayor frecuencia. Este recurso diagnóstico se ha convertido últimamamente en una solicitud casi rutinaria en la práctica clínica. Sin embargo debemos estar informados de qué anticuerpos solicitar, cuándo solicitarlos, y a qué pacientes, o ante qué sintomatología. Por supuesto a todos aquellos pacientes con diarrea crónica, malabsorción, y pérdida de peso. También a aquellos con distensión abdominal, síntomas de colon irritable o de intolerancia severa a la lactosa. A aquellos con deficiencias de hierro sin explicación, anemias, deficiencias de folato o B12, elevación persistente de aminotransferasas séricas, corta estatura, retraso puberal, pérdidas fetales recurrentes, esterilidad, estomatitis aftosa, hipoplasia del esmalte, neuropatía periférica idiopática, ataxia cerebelosa, o migrañas recurrentes. También a los familiares en primero o segundo grado de pacientes con EC, síndrome de Turner, síndrome de Down, o síndrome de William.
Todos los tests deben realizarse mientras el paciente está haciendo una dieta rica en gluten. Los tests más sensibles y específicos son la IgA antitransglutaminasa y la IgA antiendomisio que tienen una precisión diagnóstica similar. Los anticuerpos antigliadina no se usan más de rutina debido a su baja sensibilidad y especificidad. Sin embargo, se usa un anticuerpo antigliadina de segunda generación (Deamidated Gliadin Peptide (DGP)), o anticuerpos de péptidos de gliadina deaminados con una sensibilidad de 94% y una especificidad de 99%, y que además son útiles en pacientes con déficit de IgA asociada.
La solicitud de IgA antitransglutaminasa, junto con el anticuerpo contra los péptidos de gliadina deaminada son una poderosa combinación para diagnóstico serológico.
Cuando existe entonces, déficit asociado de IgA se debe solicitar IgG antitransglutaminasa, IgG antiendomisio, o como se dijo previamente los anticuerpos anti péptidos de gliadina deaminados.
Hay pacientes que tienen un cuadro típico pero tienen toda la serología negativa. A esos pacientes se les puede someter a testeo de haplotipos asociados a EC. Más del 99% de los pacientes con EC tienen HLA DQ2, y/o DQ8, comparados con el 40% de la población general. Por lo tanto sería altamente improbable una EC sin estos haplotipos.
Los pacientes con serología positiva IgA antiendomisio o antitransglutaminasa deben someterse a biopsia de intestino delgado a través de múltiples tomas de la 2º y 3º porción del duodeno (por lo menos 4).
Por último, digamos que la EC es un trastorno altamente prevalente en la población, y que según estadísticas nacionales del Hospital Nacional de Gastroenterología Dr. Bonorino Udaondo, las cifras en la Argentina son de 1/250 en población general. Por lo tanto debemos tener un alto índice de sospecha ante las manifestaciones clínicas o alteraciones de laboratorio mencionados antes, solicitando serología ante esas situaciones, sin caer en el sobretesteo indiscriminado.
Fuente:UpToDate.
Presentó:
La Dra. Cora Labaca.
Médica de Planta del Servicio de Clínica Médica.
Hospital Municipal de Azul.