Una mujer de 35 años se presentó al departamento de emergencias con una crisis hipertensiva y confusión. En el examen se notó que tenía color diferente en sus ojos (heterocromía) y miosis en ojo izquierdo. (Figura 1). La paciente reportó que sus ojos eran de diferente color desde su niñez.
Figura 1. Esta mujer de 35 años tuvo diferentes colores de ojos desde su niñez. El ojo derecho es de color marrón, y el iris del ojo izquierdo es de un color cercano al verde. Su pupila izquierda es más chica que la derecha. Esto es consistente con síndrome de Horner
Aunque algunos pacientes tienen cambios pigmentarios que afectan solo 1 segmento del iris (heterocromía iridum segmentaria), (1) nuestra paciente tiene todo su ojo afectado (heterocromía iridium completa). La heterocromía iridium es rara afectando con una incidencia de 1/200.000 personas. (2) Aunque es raro en humanos, es común en gatos, perros, y caballos.
El color de los ojos es determinado por la concentración y distribución de melanina en el iris. Factores genéticos y fisiológicos afectan la determinación y el mantenimiento del color del iris. La mayoría de los casos de heterocromía humana son esporádicos y benignos y ocurren sin ninguna enfermedad de base detectable.
La heterocromía congénita ocurre en una variedad de síndromes, incluyendo el síndrome de Sturge-Weber, el síndrome de Waardenburg y de Parry-Romberg (Tabla 1).
Tabla 1. Causas congénitas de heterocromía.
Los factores adquiridos que pueden producir heterocromía incluyen: trauma ocular, cuerpos extraños (siderosis ocular), infiltración melanocítica (nevus o melanoma difuso del iris), y disminución del tono simpático que lleva a hipo o hiperpigmentación de 1 ojo.
El uso de latanoprost, un análogo de la prostaglandina F2 alfa usada en el tratamiento del glaucoma (el cual no fue usado en nuestra paciente), ha estado asociado con color en el color de los ojos en hasta 1/3 de las personas que usan la droga por más de 5 años. (3)
La interrupción de la estimulación simpática de los melanocitos en el estroma superficial del iris (especialmente en la niñez) puede llevar a la heterocromía.
El síndrome de Horner secundario a alteración simpática unilateral produce un cuadro de ptosis, miosis, un retraso en la dilatación pupilar, enoftalmos (impresión de “ojo hundido” y anhidrosis facial unilateral (disminución de la sudoración en un lado de la cara). La heterocromía adquirida en adultos por síndrome de Horner es rara.
En adultos con heterocromía adquirida y miosis deben considerarse como diagnósticos diferenciales la uveitis heterocrómica de Fuchs, y la heterocromía simpática.
Las lesiones unilaterales de los nervios simpáticos tales como el neurilemoma paravertebral y el neuroblastoma deben considerarse.
La paciente del caso presentado no tenía elementos de ningún elemento para sospechar esas dos entidades. Se sospechó heterocromía simpática, pero las investigaciones de laboratorio, incluyendo catecolaminas urinarias y centelleograma con MIBG (iodo-131-meta-iodobenzilguanidina) no revelaron exceso de secreción de catecolaminas ni tumor simpático respectivamente.
La presión arterial fue manejada con medicación adecuada y fue dada de alta con normalización de su estado confusional que se interpretó como encefalopatía hipertensiva.
No se siguió investigando la alteración del color de su ojo.
Bibliografía
1) Gladstone RM. Development and significance of heterochromia of the iris. Ann Neurol 1969;21:184-91.
2) National Institutes of Health, Office of Rare Diseases. Rare diseases and related terms. Available: http://rarediseases.info.nih.gov/asp/diseases/diseases.asp?this=H#toplist (accessed 2008 Jul 10).
3) Alm A, Schoenfelder J, McDermott J. A 5-year, multicenter, open-label, safety study of adjunctive latanoprost therapy for glaucoma. Arch Ophthalmol 2004;122:957-65.[Abstract/Free Full Text]
El uso de latanoprost, un análogo de la prostaglandina F2 alfa usada en el tratamiento del glaucoma (el cual no fue usado en nuestra paciente), ha estado asociado con color en el color de los ojos en hasta 1/3 de las personas que usan la droga por más de 5 años. (3)
La interrupción de la estimulación simpática de los melanocitos en el estroma superficial del iris (especialmente en la niñez) puede llevar a la heterocromía.
El síndrome de Horner secundario a alteración simpática unilateral produce un cuadro de ptosis, miosis, un retraso en la dilatación pupilar, enoftalmos (impresión de “ojo hundido” y anhidrosis facial unilateral (disminución de la sudoración en un lado de la cara). La heterocromía adquirida en adultos por síndrome de Horner es rara.
En adultos con heterocromía adquirida y miosis deben considerarse como diagnósticos diferenciales la uveitis heterocrómica de Fuchs, y la heterocromía simpática.
Las lesiones unilaterales de los nervios simpáticos tales como el neurilemoma paravertebral y el neuroblastoma deben considerarse.
La paciente del caso presentado no tenía elementos de ningún elemento para sospechar esas dos entidades. Se sospechó heterocromía simpática, pero las investigaciones de laboratorio, incluyendo catecolaminas urinarias y centelleograma con MIBG (iodo-131-meta-iodobenzilguanidina) no revelaron exceso de secreción de catecolaminas ni tumor simpático respectivamente.
La presión arterial fue manejada con medicación adecuada y fue dada de alta con normalización de su estado confusional que se interpretó como encefalopatía hipertensiva.
No se siguió investigando la alteración del color de su ojo.
Bibliografía
1) Gladstone RM. Development and significance of heterochromia of the iris. Ann Neurol 1969;21:184-91.
2) National Institutes of Health, Office of Rare Diseases. Rare diseases and related terms. Available: http://rarediseases.info.nih.gov/asp/diseases/diseases.asp?this=H#toplist (accessed 2008 Jul 10).
3) Alm A, Schoenfelder J, McDermott J. A 5-year, multicenter, open-label, safety study of adjunctive latanoprost therapy for glaucoma. Arch Ophthalmol 2004;122:957-65.[Abstract/Free Full Text]
Síndrome de Horner. Feocromocitoma?
ResponderEliminarPablo
Feocromocitoma asociado a neuroblastoma?
ResponderEliminarMario