Un razonamiento lógico, o, cuando el principio de parsimonia se impone

Seis días después de que fuera encontrado en el piso con alteración del estado de conciencia, un hombre de 51 años visitó a su médico. El episodio había estado asociado a incontinencia de esfínteres y vómitos. El paciente refirió haber estado confuso por 30 minutos después del incidente. Él también refirió haber tenido severa debilidad en sus piernas que le impidieron deambular por 24 hs.
El paciente tenía antecedentes de alcoholismo, aunque refirió abstinencia en los últimos 10 años. No tenía antecedentes de convulsiones, uso de tabaco ni uso de drogas intravenosas, ni tampoco de hipertensión arterial, diabetes, dislipemia, o enfermedad arteri

al coronaria.. No tomaba medicaciones. Un hermano había muerto de un problema cardiaco a los 51 años, aunque no supo aportar mas elementos sobre este antecedente familiar. Otro hermano se había sometido a una cirugía cardiaca por razones que desconocía a los 48 años. Un primo materno había fallecido después de una convulsión a los 27 años. El paciente estaba empleado y vivía con su mujer y su hijo.
La TA era de 110/70 con un pulso de 70 por minuto y una frecuencia respiratoria de 16.
El paciente no tenía fiebre. Su mano izquierda tenía una inflamación de partes blandas y lesiones purpúricas que no desaparecían a la vitropresión en la superficie palmar. El resto del examen físico era normal. El recuento de blancos, urea, creatinina, electrolitos eran todos normales. La eritrosedimentación era de 21 mm por hora.
Durante las siguientes 6 semanas el paciente refirió fatiga generalizada y ocasional trastorno del equilibrio. Tenía mareos con la exposición solar así como con los esfuerzos, y tenía dolores ocasionales en su mano izquierda. Notó también pérdida de memoria, que incluían dificultad en recordar números telefónicos de uso frecuente. No refería fiebre, sudoración nocturna ni pérdida de peso.
En una repetición del examen físico, el paciente estaba afebril, y su TA era de 110/70, el pulso de 70 sin cambios ortostáticos. El examen cardiovascular mostró ritmo regular sin soplos ni ruidos cardiacos agregados. No había soplos carotídeos, vertebrales ni subclavios; no había ingurgitación yugular. Los hallazgos del examen abdominal eran normales, el examen de piel no mostró anormalidades. La lesión en la mano izquierda se había resuelto. No había linfadenopatía. El resultado del examen neurológico fue normal. El store del Mini-Mental State fue de 30/30. Los resultados de los análisis de sangre completos con dosage de lípidos, homocisteina y función tiroidea fueron todos normales. La eritrosedimentación fue de 44 mm por hora.
Una RMN de cerebro reveló múltiples pequeñas lesiones hiperintensas bilaterales en la protuberancia (Figura 1).
Aunque esas lesiones fueron inespecíficas en apariencia eran compatibles con la presencia de infartos. Los hallazgos de la angio RMN de los vasos cervicales e intracraneales fue normal.
Después de estos estudios de imágenes, el paciente comenzó a tener debilidad, parestesias e incoordinación en su hemicuerpo derecho. Fue admitido al hospital para urgente evaluación. Estaba afebril, TA 120/90 mmHg, pulso 82 por minuto. Lo único que se observó en el examen físico fueron las alteraciones neurológicas y lesiones de piel. Había un nistagmo horizontal en la mirada extrema hacia la izquierda. Tenía hemiparesia derecha. Había también marcada dismetría del brazo derecho que estaba fuera de proporción al grado de debilidad de ese brazo. Había leve debilidad y ataxia de la pierna derecha. Caminaba con aumento de la base de sustentación y con trastornos del equilibrio. Había múltiples lesiones erit ematosas nuevas en piel que no desaparecían a la vitropresión en sus manos y pies. Los análisis
de laboratorio fueron normales. La eritrosedimentación fue de 60 mm por hora. Un ECG y una Rx de tórax fueron normales. Una nueva RMN de cerebro demostró múltiples pequeñas lesiones hiperintensas difusamente diseminadas en ambos hemisferios y que comprometían tanto la sustancia gris como la blanca. Había nuevas lesiones bilaterales en el cerebelo. Las nuevas lesiones eran todas hiperintensas, compatibles con la presencia de infartos (Figura 2)

Cual es el diagnóstico?

En el ecocardiograma transtorácico, una gran masa friable estaba unida al septum interauricular en la aurícula izquierda (Figura 3). El paciente fue llevado a quirófano para escisión de la masa. Un tumor friable, brillante rojizo de 5 por 4 por 2,4 cm unido por un pedículo central al septum interauricular fue escindido en la cirugía y enviado al departamento de patología. El análisis histológico mostró una masa hipocelular con abundante estroma mixomatoso característico del mixoma auricular (Figura 4).
En las semanas siguientes el paciente mejoró de su hemiparesia derecha . Y nueve meses después de la cirugía no tenía secuelas neurológicas residuales y su memoria no presentaba alteraciones.
Comentario:
El approach diagnóstico de un paciente con stroke depende de la edad del paciente y de la presentación clínica. En pacientes mayores, la causa mas común de stroke isquémico es la aterosclerosis. Por lo tanto, la evaluación diagnóstica se enfoca a identificar factores de riesgo vasculares y áreas de aterosclerosis clínicamente significativas en las arterias del cuello e intracraneales, usualmente con el uso de la ultrasonografía. Particularmente relevante es la identificación de lesiones estenóticas en la bifurcación carotídea en pacientes con infartos hemisféricos y retinianos, debido al demostrado efecto beneficioso que tiene la endarterectomía en estos pacientes en prevenir nuevos eventos isquémicos. Aunque el embolismo cardiaco da cuenta de aproximadamente 20% de los strokes isquémicos, el rédito diagnóstico del ecocardiograma es bajo en pacientes no seleccionados con stroke sin historia de enfermedad o síntomas cardiacos.
La evaluación diagnóstica de un stroke difiere en pacientes mas jóvenes, ya que el espectro de causas es mas amplio. Una historia detallada destinada a detectar factores de riesgo inusuales para stroke, tales como: reciente trauma cefálico o cervical (que puede aumentar el riesgo de disección cervical); abuso de drogas o alcohol; una historia de migraña; trastornos de coagulación; enfermedades autoinmunes; uso de anticonceptivos orales; y evidencia o historia familiar de aterosclerosis prematura o enfermedad cardiaca. En pacientes mas jóvenes, está indicada la obtención de imágenes vasculares extensivas a toda la circulación intracraneal, a menudo llegándose hasta la angiografía convencional para identificar causas inusuales tales como vasculitis, displasia fibromuscular y disección arterial. Además, una mas detallada evaluación de laboratorio es requerida, y a menudo incluye un screening toxicológico, particularmente para anfetaminas y cocaína, así como tests para detectar estados hipercoagulables, tales como la medida de proteína C, proteína S, antitrombina III, homocisteína, y tests para síndrome antifosfolípido. En pacientes mas jóvenes, particularmente en aquellos sin factores de riesgo vasculares, el embolismo es la causa mas común de stroke.
El ritmo cardiaco debe ser monitoreado para detectar arritmias, particularmente fibrilación auricular paroxística. Además un ecocardiograma transesofágico es a menudo requerido, aún en pacientes sin enfermedad cardiaca conocida o síntomas, para descartar cardiomiopatía, lesiones valvulares, foramen oval permeable, aneurisma del septum interauricular y o trombo o tumor intracardiaco.
Los tumores intracardiacos son responsables de menos de 1% de los infartos cerebrales. Los mixomas auriculares son los tumores primarios cardiacos mas comunes. El promedio de edad al diagnóstico es alrededor de 50 años y el 70% son mujeres. Hay una tríada clásica de síntomas: embolismo, obstrucción intracardiaca que conduce a congestión pulmonar o insuficiencia cardiaca franca, y síntomas constitucionales tales como fatiga, pérdida de peso y fiebre. Los mixomas auriculares deben ser removidos quirúrgicamente, y un seguimiento ecocardiográfico bi anual debe realizarse por al menos 4 años después de la cirugía debido a un pequeño riesgo de recurrencia de 1 a 3%.
Aunque los mixomas auriculares son raros, en el paciente en discusión hubo varias pistas en la presentación, que podrían haber llevado a un diagnóstico más rápido. El cuadro inicial de alteración del estado de conciencia fue interpretado como post convulsivo. Habida cuenta que el paciente no tenía historia de convulsiones, y no había factores precipitantes claros, las imágenes de cerebro deberían haberse solicitado previamente. Mirado desde la retrospectiva, este evento debe haber sido causado por embolia en territorio de la arteria basilar. Tal evento podría explicar la debilidad en las piernas por una lesión medio pontina en la RMN. Las lesiones de piel en las manos que no desaparecían con la vitropresión debieran haber sugerido un origen embólico y haber sugerido rapidamente estudiar las cavidades cardiacas con ecocardiograma.
Con respecto a la historia familiar del paciente, él tenía dos hermanos con enfermedad cardiaca inexplicada, que comenzó aproximadamente a la misma edad de la presentación en el paciente. Diez por ciento de los mixomas son familiares con una forma de herencia autonómica dominante.
El hallazgo de una historia cardiaca familiar de cardiopatía en edades tempranas sugiere rápidamente aterosclerosis prematura, pero una vez que los factores de riesgo han sido excluídos, una mas detallada investigación de causas cardiacas está indicada. El síntoma mareo al esfuerzo que el paciente presentó deben haber sido causados probablemente por obstrucción intermitente del flujo de salida de la aurícula izquierda por el mixoma.
Varios factores contribuyeron a retrasar el diagnóstico. El paciente reportó un número de síntomas inespecíficos y hallazgos no remarcables en el examen físico y en el laboratorio. Notablemente los hallazgos del examen cardiaco fueron siempre normales. Aunque los hallazgos cardiacos normales no descartan mixoma, los soplos diastólicos son comunes en este tipo de pacientes, y alrededor de 1/3 de los pacientes tienen sonidos extras como los “tumor plops” .
La eritrosedimentación casi normal es un hallazgo inusual en el mixoma ya que la mayoría de los pacientes la tienen en un rango de 40 a 60 mm/hora. Finalmente la historia de abuso de alcohol como posible causa de muchos de sus síntomas , incluyendo episodios de alteración de la conciencia así como episodios de alteraciones del equilibrio y pérdida de memoria reciente.
El proceso de razonamiento clínico puede ser dividido en varios pasos: 1) recolección de datos, 2) formulación de problemas, y 3)generación de hipótesis. Siguiendo esos pasos el clínico comienza a eliminar algunas hipótesis, verifica otras, y hace que algunas permanezcan como probables. El proceso de verificación se refiere a evaluar cada posibilidad, en el sentido de la coherencia de la misma, adecuación al caso, y parsimonia o economía(se refiere a tratar de explicar todo por una explicación unicista y simple si se puede, “navaja de Occam”). Posteriormente, las hipótesis mas probables son seguidas.
En este paciente, que fue encontrado inconciente y con incontinencia de esfínteres, confusión y debilidad en las piernas, el planteo debiera haber comenzado con una hipótesis de alteración de sistema nervioso central. Si este hubiese sido el planteo inicial, una RMN de cerebro se hubiera realizado rápidamente en el curso del estudio del paciente y las alteraciones en SNC se hubiesen encontrado precozmente. Las lesiones encontradas en la RMN, además de la historia familiar del paciente de enfermedad cardiovascular hubiese orientado el foco hacia una hipótesis que pudiera explicar tanto la enfermedad cardíaca como la del sistema nervioso central. Esta evaluación inicial seguramente hubiese incluido imágenes tanto del cerebro como del corazón y el mixoma auricular se hubiera descubierto antes.
Fuente:
Stanford University Medical Center, StanfordPalo Alto, Calif.; and the Department of Neurology and Neurological Sciences, Stanford Stroke Center, Palo Alto, Calif.