martes, 28 de abril de 2026

Trastorno Obsesivo Compulsivo en adultos: Características Clínicas y Diagnóstico

 INTRODUCCIÓN

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se caracteriza por pensamientos, imágenes o impulsos recurrentes e intrusivos (obsesiones) y/o por actos conductuales (compulsiones) que la persona se siente obligada a realizar. Las obsesiones provocan angustia, generalmente ansiedad, pero a veces también asco o una vaga sensación de que algo anda mal o está incompleto. Las compulsiones suelen realizarse en respuesta a las obsesiones, a menudo siguiendo reglas que deben aplicarse con rigidez. La mayoría de las personas con TOC presentan tanto obsesiones como compulsiones.

El TOC suele comenzar en la infancia o la adolescencia, persiste a lo largo de la vida y produce un deterioro sustancial en el funcionamiento debido a la naturaleza grave y crónica de la enfermedad. Sin embargo, la historia natural puede variar, con algunos casos que mejoran, otros que empeoran con el tiempo y otros que presentan remisiones y exacerbaciones.

 


EPIDEMIOLOGÍA

Prevalencia:  La prevalencia mundial del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) a lo largo de la vida se ha estimado en un 1,5 % para las mujeres y un 1,0 % para los hombres. La prevalencia estimada a lo largo de la vida entre los adultos en Estados Unidos es ligeramente superior, del 2,3 %. El inicio del TOC es frecuente en adolescentes y adultos jóvenes. Los síntomas subclínicos son comunes, lo que podría explicar las tasas de prevalencia variables que se observan en diferentes estudios.

Las mujeres se ven afectadas con una frecuencia ligeramente mayor que los hombres en la edad adulta, aunque los hombres se ven afectados con mayor frecuencia en la infancia.

Comorbilidades:  El TOC suele presentarse junto con muchos otros trastornos; solo una minoría de pacientes padece TOC sin comorbilidades. La presencia y la gravedad de afecciones comórbidas como la depresión, los trastornos de tics y el trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva se asocian con una menor tasa de respuesta al tratamiento.

●Trastornos psiquiátricos: Los trastornos psiquiátricos que se observan con mayor frecuencia en personas con TOC que en la población general incluyen:

•Trastornos de ansiedad: en muestras epidemiológicas, el 76 por ciento de los individuos tienen un trastorno de ansiedad comórbido, incluido el trastorno de pánico (13 a 56 por ciento), trastorno de ansiedad social, trastorno de ansiedad generalizada (30 por ciento) y fobia específica.

•Trastornos del estado de ánimo: en estudios epidemiológicos, el 63 por ciento de las personas con TOC tienen antecedentes de un trastorno del estado de ánimo a lo largo de su vida, siendo el trastorno depresivo mayor el más común (41 por ciento). El trastorno bipolar parece estar presente en hasta el 22 por ciento de las personas con TOC.

•Trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva: en estudios clínicos, hasta el 32 por ciento de los individuos tienen trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva comórbido.

•Trastornos de tics: en estudios clínicos, hasta el 29 por ciento de las personas con TOC tienen un trastorno de tics comórbido o antecedentes de tics. Esto se observa con mayor frecuencia en varones con inicio del TOC en la infancia.

•Trastornos relacionados con el trastorno obsesivo-compulsivo: estos incluyen el trastorno dismórfico corporal, el trastorno de acumulación, la tricotilomanía (trastorno de arrancarse el cabello) y el trastorno de excoriación (arrancarse la piel). Estos trastornos se observan con mayor frecuencia en personas con TOC que en la población general.

El TOC parece ser más común en personas con ciertos trastornos psiquiátricos que en la población general. Cuando se diagnostican estos trastornos, generalmente también se evalúa la presencia de TOC. Estos incluyen esquizofrenia o trastornos esquizoafectivos (12 % con TOC), trastorno bipolar (13 %), síndrome de Tourette (30 a 50 %), trastorno dismórfico corporal (33 %) y trastornos de la alimentación como la anorexia nerviosa o la bulimia nerviosa (40 %). Entre los trastornos de la alimentación, la evidencia genética sugiere una asociación particular con la anorexia nerviosa.

●Trastornos neurológicos: los síntomas del TOC se describen frecuentemente en personas con afecciones neurológicas caracterizadas por disfunción de los ganglios basales, como la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham y la enfermedad de Parkinson. También se han descrito en la epilepsia del lóbulo temporal.

Además, la evidencia sugiere posibles asociaciones entre el TOC y la demencia y el TOC y el accidente cerebrovascular isquémico.

●Trastornos cognitivos/demencia: En un estudio longitudinal del Registro Nacional de Salud de Taiwán, que incluyó a 1347 personas con TOC, el riesgo de desarrollar cualquier tipo de demencia fue mayor que en los controles comparativos (cociente de riesgos instantáneos 4,28; IC del 95 %: 2,96-6,21). Este riesgo incluyó el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y la demencia vascular. Es posible que los síntomas obsesivo-compulsivos sean una manifestación temprana de la demencia, en lugar de que la demencia se presente como una complicación del TOC.

●Enfermedad cardiovascular y cerebrovascular: Las enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares parecen estar asociadas con el TOC. Sin embargo, no está claro si estas asociaciones se deben a una patogenia compartida (por ejemplo, inflamación) o si resultan de un estilo de vida poco saludable en algunas personas con TOC. En un estudio longitudinal (que también utilizó el Registro Nacional de Salud de Taiwán) de más de 28 000 personas con TOC, el TOC se asoció con accidente cerebrovascular isquémico (cociente de riesgos 3,02, IC del 95 % 1,91-4,77). Sin embargo, el riesgo de accidente cerebrovascular hemorrágico no difirió significativamente entre las personas con TOC y las que no lo tenían (cociente de riesgos 0,87, IC del 95 % 0,42-1,8).

Un estudio similar de 33.561 individuos con TOC en Suecia encontró aumentos menores en el riesgo de tromboembolismo (cociente de riesgos 1,48, IC del 95 % 1,38-1,58) y de insuficiencia cardíaca (cociente de riesgos 1,37, IC del 95 % 1,28-1,46).

En algunos casos, existe una superposición sintomática en la presentación de individuos con TOC y trastornos comórbidos.

 

PATOGENIA

Los estudios sugieren que los factores genéticos, neurobiológicos, psicológicos, infecciosos, hormonales y traumáticos pueden contribuir a la patogénesis del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).

Factores genéticos:  los estudios de gemelos y familias sugieren que existe una contribución genética al TOC, con mayores influencias genéticas en el TOC de inicio pediátrico que en el TOC de inicio en la edad adulta; la heredabilidad se ha estimado en un 40 a 50 por ciento, menor que la del autismo y la esquizofrenia, pero mayor que la del trastorno depresivo mayor. No se conocen los genes precisos involucrados en el TOC, aunque el trabajo en esta área continúa. Un estudio de asociación de todo el genoma identificó 30 polimorfismos que contribuyen al riesgo de TOC; sin embargo, los autores estimaron, extrapolando a partir de estos hallazgos, que más de 10 000 loci genéticos probablemente contribuyan al riesgo de la enfermedad. Hubo evidencia de riesgo genético compartido con muchas otras afecciones psiquiátricas y no psiquiátricas. Otro estudio examinó mutaciones raras con un gran tamaño de efecto e implicó 36 genes; la mayoría de ellos también eran genes de riesgo para el síndrome de Tourette.

Neurobiología:  Numerosas líneas de investigación respaldan la hipótesis de que las alteraciones en los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales (CSTC) y/o las anomalías neuroquímicas desempeñan un papel en la patogénesis del TOC.

●Alteraciones del circuito CSTC: estudios de imágenes estructurales y funcionales han encontrado anomalías en los circuitos CSTC en pacientes con TOC. Si bien hay inconsistencias entre los estudios, las anomalías más comúnmente reportadas ocurren en la corteza orbitofrontal, la corteza prefrontal medial, la corteza cingulada anterior, el cuerpo estriado, el hipocampo y el pálido. Informes de casos y estudios pequeños muestran que la alteración neuroquirúrgica de los circuitos CSTC puede reducir los síntomas del TOC y que puede ocurrir un nuevo inicio de TOC después de lesiones cerebrales dentro de este circuito.

También se han reportado anomalías en otras regiones del cerebro, y los modelos actuales de desregulación cerebral en el TOC incluyen anomalías en múltiples circuitos cerebrales.

●Anomalías neuroquímicas: Se ha planteado la hipótesis de que las anomalías neuroquímicas, incluidos los cambios en los sistemas serotoninérgico, dopaminérgico y glutamatérgico, desempeñan un papel en la fisiopatología del TOC. Sin embargo, los estudios que prueban estas hipótesis no son concluyentes, y la idea de que el TOC se derive de un "desequilibrio químico" en uno u otro de estos neurotransmisores es demasiado simplista y no está bien respaldada por los datos.

Factores predisponentes psicológicos:  Se ha demostrado que ciertos rasgos cognitivos transdiagnósticos predisponen al desarrollo del TOC. Estos fueron caracterizados por el Grupo de Trabajo sobre Cogniciones Obsesivo-Compulsivas e incluyen:

●Un sentido de responsabilidad exagerado

●Sobreestimación de la amenaza o el riesgo

●Perfeccionismo

●Intolerancia a la incertidumbre

●Importancia exagerada de los pensamientos

●Importancia exagerada de controlar los propios pensamientos

Estos dominios pueden evaluarse mediante el Cuestionario de Creencias Obsesivas. Estos rasgos cognitivos se distribuyen de forma continua en la población y no son específicos del TOC.

Otros factores  —  Se han implicado varios otros factores (por ejemplo, factores infecciosos, hormonales y traumáticos) en el TOC. Sin embargo, no se han establecido asociaciones causales. Como ejemplos:

●Infeccioso : El inicio del TOC o de sus síntomas se asocia con una infección reciente en algunos niños; esto se describe como trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado a la infección por estreptococos del grupo A (PANDAS) o síndrome neuropsiquiátrico pediátrico de inicio agudo (PANS). Se postula que la infección en niños susceptibles produce anticuerpos autorreactivos mediante el fenómeno de mimetismo molecular, lo que provoca inflamación de los ganglios basales y, por consiguiente, síntomas; en algunos casos se utilizan tratamientos inmunomoduladores.

●Hormonales: Las fluctuaciones hormonales pueden influir en el desarrollo del TOC. Se ha descrito la aparición o exacerbación de nuevos casos de TOC durante los periodos premenstrual y perinatal.

●Estrés/trauma: el estrés puede desempeñar un papel en la aparición del TOC. Se ha informado de la aparición aguda de TOC en adultos tras la exposición a eventos traumáticos.

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Obsesiones y compulsiones:  La mayoría de las personas con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) manifiestan tanto obsesiones como compulsiones; sin embargo, no es necesario que ambas estén presentes para el diagnóstico. A los pacientes que se autodenominan con solo obsesiones ("TOC puro") a menudo se les descubre, tras una evaluación cuidadosa, que presentan compulsiones encubiertas. Las obsesiones y las compulsiones suelen tener una relación funcional entre sí.

●Obsesiones: Las obsesiones son pensamientos, imágenes o impulsos intrusivos, no deseados, repetitivos y persistentes que suelen causar una angustia marcada. Esta angustia se describe a menudo como ansiedad, pero también puede experimentarse como asco o como una vaga sensación de que algo anda mal o está incompleto. Las obsesiones pueden incluir contenido extraño, irracional o de naturaleza aparentemente mágica (por ejemplo, que ocurrirá algo malo si el armario no está ordenado de una manera específica), pero también pueden tener un contenido común que se ha vuelto excesivo o rígido. Las obsesiones no siempre son pensamientos que se pueden expresar fácilmente con palabras. Pueden ser imágenes mentales angustiantes, a menudo muy vívidas, pero que se entiende que se generan internamente (es decir, distintas de las alucinaciones). También pueden ser impulsos intrusivos de realizar comportamientos que no concuerdan con las intenciones reales de quien las padece, a menudo de naturaleza violenta, suicida o sexual. Es fundamental tener cuidado de distinguir entre estos impulsos intrusivos no deseados y las intenciones reales de violencia, suicidio o sexo.

Los pensamientos intrusivos son prácticamente universales. Las obsesiones se caracterizan por una interpretación desadaptativa de estos pensamientos, considerándolos particularmente poderosos o importantes. Las personas con TOC intentan ignorar, suprimir o neutralizar estos pensamientos, a menudo con otro pensamiento o comportamiento, lo que puede convertirse en una compulsión.

●Compulsiones – Las compulsiones, o rituales, son comportamientos que una persona se siente impulsada a realizar para reducir la angustia provocada por una obsesión o según reglas que deben aplicarse con rigidez. Por definición, son irracionales o claramente excesivas. Si bien muchas compulsiones son observables, como el lavado repetitivo o ritualizado o la doble verificación, otras pueden ser encubiertas o completamente mentales, como contar mentalmente o recitar una oración u otra frase.

Las compulsiones suelen estar relacionadas temáticamente con una obsesión (por ejemplo, los rituales de lavado generalmente se asocian con miedos obsesivos a la contaminación), pero pueden no estar conectadas con el contenido de la obsesión de forma realista (es decir, pueden ser supersticiosas). Por ejemplo, una persona puede sentir la necesidad de girar el pomo de una puerta tres veces cada vez que sale de una habitación para evitar que un soldado muera en un campo de batalla lejano.

El contenido de las obsesiones y la naturaleza de las compulsiones pueden variar casi infinitamente, pero ciertos temas o dimensiones son típicos. Estos incluyen:

●Obsesiones con la contaminación acompañadas de compulsión por la limpieza.

●Una necesidad de simetría o exactitud, acompañada de compulsiones de ordenamiento o disposición.

●Miedo a sufrir daño a sí mismo o a otros, acompañado de compulsiones de comprobación u otros comportamientos que se creen supersticiosamente para evitar el daño, como contar o rezar.

●Pensamientos prohibidos o tabú (obsesiones agresivas, sexuales o religiosas y compulsiones relacionadas), acompañados de conductas de verificación o neutralización, o de una búsqueda compulsiva de tranquilidad.

Caracterizar el contenido de las obsesiones y compulsiones es fundamental para adaptar la terapia cognitivo-conductual.

Características asociadas Las características clínicas que van más allá de estas características básicas pueden afectar el grado de deterioro psicosocial. Algunas de estas características (por ejemplo, conductas de evitación) son posibles objetivos de la psicoterapia ).

●Suicidalidad y pensamientos de daño a otros: La suicidalidad en pacientes con TOC se asocia con comorbilidad, gravedad de los síntomas, sentimientos de desesperanza y antecedentes de intentos de suicidio. La ideación suicida puede variar a lo largo del curso de la enfermedad. Por ejemplo:

•En una gran encuesta colaborativa que incluyó a 3711 personas con TOC, el 6 por ciento informó ideación suicida en el último mes. El 9 por ciento informó un intento de suicidio a lo largo de su vida.

•En un metaanálisis de 61 estudios que investigaron la relación entre individuos con TOC y suicidio, el suicidio actual estuvo presente en el 27 por ciento (en 26 estudios), la tasa de ideación suicida a lo largo de la vida fue del 47 por ciento (en 22 estudios) y la tasa de intento de suicidio a lo largo de la vida fue del 13,5 por ciento (en 52 estudios).

Algunas personas con TOC experimentan pensamientos intrusivos y/o impulsos de dañar a otros. Estos pacientes no parecen tener mayor probabilidad de actuar según estos pensamientos que la población general. De hecho, debido a la angustia que les producen estos pensamientos intrusivos, es posible que tengan una menor probabilidad de actuar según ellos.

●Conductas de evitación: Las personas con TOC suelen evitar lugares y situaciones que pueden desencadenar pensamientos obsesivos. La evitación puede ser eficaz para reducir las obsesiones y compulsiones, pero puede volverse generalizada y limitar gravemente el funcionamiento. Por ejemplo, las personas con miedo a la contaminación podrían evitar lugares públicos (como restaurantes o baños públicos) para reducir la exposición a contaminantes temidos. Quienes tienen pensamientos intrusivos sobre causar daño a otros pueden evitar las interacciones sociales.

●Nivel de introspección: Las personas con TOC difieren en el grado en que creen que sus obsesiones y compulsiones son excesivas o irracionales o que las creencias subyacentes a sus obsesiones son ciertas. La introspección puede variar a lo largo de la enfermedad. Algunos estudios (aunque no todos) han relacionado una escasa introspección con peores resultados a largo plazo. En una minoría de personas con TOC (≤4%), la introspección está ausente, de modo que sus creencias son delirantes. Por ejemplo, una persona puede estar convencida de que sus pensamientos pueden dañar físicamente a otra persona. Estas personas deberían ser diagnosticadas con TOC con ausencia de introspección/creencias delirantes en lugar de un trastorno psicótico. Dado que el TOC con ausencia de introspección puede asemejarse a la psicosis, el diagnóstico diferencial puede ser complejo.

●Ataque de pánico: La mayoría de las personas con TOC experimentan ansiedad. Esto puede provocar ataques de pánico en algunos casos. Si los ataques de pánico se desencadenan por síntomas de TOC, se debe diagnosticar "TOC con ataques de pánico" en lugar de trastorno de pánico.

 

EVOLUCIÓN CLÍNICA Y COMPLICACIONES

Inicio  —  El inicio de los síntomas suele ser gradual. Muchas personas sufren obsesiones y compulsiones durante años antes de reconocerlas como una enfermedad mental para la que existe tratamiento. Algunas personas presentan un inicio más rápido y pueden relacionar sus síntomas con un factor estresante u otro evento específico; sin embargo, dado que estas atribuciones suelen reportarse retrospectivamente, es difícil determinar si estas asociaciones son causales. En ocasiones, se observa un inicio rápido en niños junto con una infección reciente, como se mencionó anteriormente.

En Estados Unidos, la edad media de inicio del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es de 19,5 años. Casi el 25 % de los casos comienzan antes de los 14 años. Los varones tienden a presentar un inicio más temprano que las mujeres, con un 25 % de casos que comienzan antes de los 10 años. El inicio después de los 35 años es poco común.

Curso y efecto del tratamiento:  Si bien muchas personas con inicio de TOC en la infancia o la adolescencia tendrán síntomas de por vida, algunas personas remitirán al inicio de la edad adulta. En un metaanálisis de 16 estudios, se realizó un seguimiento a niños con TOC durante hasta 15,6 años. El cuarenta por ciento (la mayoría tratados con terapia cognitivo-conductual, manejo farmacológico o ambos) lograron la remisión (no cumplieron los criterios para TOC completo o subclínico). Sin tratamiento, las tasas de remisión (generalmente definidas como síntomas mínimos o nulos) del TOC en adultos son bajas. Por ejemplo, en un estudio prospectivo, durante el seguimiento de 40 años de 144 adultos con TOC, solo el 20 por ciento cumplió los criterios de remisión.

Las tasas de remisión también varían según la comorbilidad, la selección del tratamiento, la adecuación del tratamiento, la forma en que se administra y la definición de remisión. Por ejemplo, un ensayo clínico reveló que los adultos con TOC que recibieron un tratamiento basado en la evidencia administrado de forma óptima durante 12 semanas (es decir, inhibidores de la recaptación de serotonina [IRS], exposición y prevención de respuesta [ritual] o IRS + exposición y prevención de respuesta) tuvieron tasas de remisión que oscilaron entre el 25 y el 58 por ciento, según el tratamiento específico recibido. La remisión se definió como la ausencia de síntomas más que leves.

Efectos en el desarrollo, el funcionamiento y la calidad de vida:  el TOC se asocia con un deterioro del funcionamiento social y laboral y una reducción de la calidad de vida.

Cuando el TOC comienza en la infancia o la adolescencia, las personas pueden experimentar dificultades en su desarrollo. Por ejemplo, los adolescentes pueden evitar socializar con sus compañeros; los adultos jóvenes pueden tener dificultades para independizarse. Las personas con TOC pueden intentar imponer reglas y prohibiciones a los miembros de la familia u otros cuidadores debido a su trastorno. Esto puede resultar en que la familia o el cuidador se adapten a los rituales o participen en ellos. La adaptación familiar contribuye a la gravedad y persistencia de los síntomas y puede dificultar el tratamiento. Una alta carga para la familia o el cuidador conlleva una menor calidad de vida entre quienes conviven con personas con TOC y las cuidan.

Las alteraciones pueden estar relacionadas con síntomas específicos. Por ejemplo, las obsesiones con el daño pueden generar una sensación de peligro en las relaciones con familiares y amigos, lo que puede llevar a la evitación. Las obsesiones relacionadas con la simetría o el perfeccionismo pueden retrasar la finalización de proyectos escolares o laborales. Las personas con miedo a la contaminación pueden evitar los centros de salud por temor a la exposición a gérmenes o desarrollar problemas dermatológicos (p. ej., lesiones cutáneas) debido al lavado excesivo. En algunos casos, los síntomas del TOC pueden interferir con su propio tratamiento (p. ej., cuando se considera que los medicamentos están contaminados).

 

EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO

Evaluación Sospechamos un diagnóstico de trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) en personas con pensamientos, impulsos o imágenes intrusivas, recurrentes y persistentes, o en aquellas con actos mentales o comportamientos repetitivos. Ciertos síntomas clásicos pueden hacer sospechar de inmediato un diagnóstico de TOC (por ejemplo, lavarse compulsivamente, revisar estufas y puertas), pero el TOC es muy diverso y otros patrones sintomáticos pueden pasar desapercibidos. Siempre que sea posible, obtenemos información de familiares u otras fuentes confiables, además de la del paciente. También evaluamos otras características que puedan sugerir trastornos alternativos o coexistentes.

●Determinación de la naturaleza patológica de los síntomas: Diferenciamos los síntomas debidos al TOC de los pensamientos intrusivos o comportamientos repetitivos que son comunes en la población general y producen poca discapacidad, estableciendo cuánto tiempo consumen los síntomas y la cantidad de angustia y discapacidad asociada con ellos. En el TOC, los síntomas consumen mucho tiempo (p. ej., más de una hora al día dedicada a obsesiones o comportamientos compulsivos) y/o causan una angustia o discapacidad significativa en el funcionamiento social u ocupacional. La frecuencia, la cantidad de tiempo consumido y el grado en que las obsesiones/compulsiones causan angustia al paciente o interfieren con su vida distinguen el TOC de los pensamientos intrusivos ocasionales o comportamientos repetitivos que son comunes en la población general (p. ej., comprobar dos veces que una puerta esté cerrada con llave). Es importante tener en cuenta la evitación en esta evaluación; la evitación generalizada puede limitar eficazmente las obsesiones y compulsiones, pero luego se convierte en una fuente de discapacidad por derecho propio.

Evaluamos si existe un vínculo entre la conducta compulsiva y los síntomas obsesivos, y si existen consecuencias específicas temidas si no se realiza un ritual o una compulsión. Las compulsiones que se realizan para intentar neutralizar pensamientos o impulsos obsesivos son típicas en el TOC; esta relación puede ser una pista diagnóstica útil. Por ejemplo, las personas con TOC pueden realizar rituales para evitar daños percibidos (p. ej., ducharse repetidamente para evitar "contaminantes" y enfermedades posteriores).

●Evaluación de otros síntomas o comportamientos: Las personas con TOC pueden presentar síntomas comunes en otros trastornos. Por ejemplo, pueden manifestar ansiedad severa y ataques de pánico (como en el trastorno de pánico), evitación de situaciones sociales (como en el trastorno de ansiedad social) o dificultad para deshacerse de objetos (como en el trastorno de acumulación compulsiva). Cuando estos síntomas se comprenden mejor como obsesiones y compulsiones, según la definición anterior, se debe diagnosticar TOC en lugar del trastorno al que se asemejan los síntomas del TOC. Si los síntomas del TOC desencadenan ataques de pánico, se debe diagnosticar TOC con ataques de pánico en lugar de trastorno de pánico. Sin embargo, en muchos casos existen diagnósticos comórbidos. Evaluamos a todas las personas con síntomas de obsesiones o compulsiones para detectar la presencia de trastornos psiquiátricos concomitantes. En los casos en que una persona cumple los criterios diagnósticos para ambos trastornos, se diagnostican ambos.

Seguimiento:  Realizamos una evaluación inicial de los nuevos pacientes con sospecha de TOC y, posteriormente, realizamos reevaluaciones rutinarias a lo largo del tiempo para controlar la evolución de la enfermedad del paciente y su respuesta al tratamiento.

La escala estándar para medir la gravedad del TOC es la Escala Obsesivo-Compulsiva de Yale-Brown (Y-BOCS); consta de una lista de verificación de obsesiones y compulsiones y una escala que evalúa su gravedad. La Y-BOCS es el instrumento más utilizado. Sin embargo, puede no evaluar adecuadamente el deterioro derivado de la evitación, particularmente si la evitación limita eficazmente la angustia derivada de las obsesiones y compulsiones. Además, tiene una sensibilidad limitada en el rango muy grave, de modo que las personas con enfermedad muy grave pueden experimentar una mejoría significativa (o un empeoramiento) sin un cambio correspondiente en la puntuación de la Y-BOCS. Estas consideraciones motivaron el desarrollo de la Y-BOCS II, que busca abordar las limitaciones.

Las escalas de autoinforme más simples, el Inventario Obsesivo-Compulsivo-Revisado, el Inventario Obsesivo-Compulsivo de Florida y la Escala Obsesivo-Compulsiva Dimensional, proporcionan alternativas a la Y-BOCS pero pueden pasar por alto algunos síntomas, especialmente cuando la introspección es escasa, y pueden subestimar el deterioro.

Diagnóstico El diagnóstico de TOC se realiza de acuerdo con los criterios de diagnóstico del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición, Revisión del Texto (DSM-5-TR) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría:

●“A. Presencia de obsesiones, compulsiones o ambas:

Las obsesiones, según la definición de ambos:

•1. Pensamientos, impulsos o imágenes recurrentes y persistentes que se experimentan, en algún momento durante el trastorno, como intrusivos e indeseados, y que en la mayoría de las personas causan ansiedad o angustia marcadas.

•2. El individuo intenta ignorar o suprimir tales pensamientos, impulsos o imágenes, o neutralizarlos con algún otro pensamiento o acción (es decir, realizando una compulsión).

Compulsiones según la definición de ambos:

•1. Comportamientos repetitivos (por ejemplo, lavarse las manos, ordenar, revisar) o actos mentales (por ejemplo, rezar, contar, repetir palabras en silencio) que el individuo se siente impulsado a realizar en respuesta a una obsesión o de acuerdo con reglas que deben aplicarse rígidamente.

•2. Los comportamientos o actos mentales tienen como objetivo prevenir o reducir la ansiedad o el malestar, o prevenir algún evento o situación temida; sin embargo, estos comportamientos o actos mentales no están conectados de manera realista con lo que están diseñados para neutralizar o prevenir, o son claramente excesivos.

●B. Las obsesiones o compulsiones consumen mucho tiempo (por ejemplo, más de una hora al día) o causan malestar clínicamente significativo o deterioro en el funcionamiento social, laboral u otras áreas importantes.

●C. Los síntomas obsesivo-compulsivos no son atribuibles a los efectos fisiológicos de una sustancia (por ejemplo, una droga de abuso, un medicamento) u otra condición médica.

●D. El trastorno no se explica mejor por los síntomas de otro trastorno mental, por ejemplo:

•Preocupaciones excesivas, como en el trastorno de ansiedad generalizada.

•Preocupación por la apariencia, como en el trastorno dismórfico corporal.

•Dificultad para desechar o desprenderse de las posesiones, como en el trastorno de acumulación compulsiva.

•Arrancarse el pelo, como en la tricotilomanía (trastorno de arrancarse el pelo).

•Excoriación (arrancarse la piel), como en el trastorno de arrancarse la piel.

•Estereotipias, como en el trastorno de movimientos estereotipados o el trastorno del espectro autista.

•Comportamiento alimentario ritualizado, como en los trastornos alimentarios.

•Preocupación por las sustancias o el juego, como en los trastornos relacionados con las sustancias y las adicciones.

•Preocupación por tener una enfermedad, como en el trastorno de ansiedad por enfermedad.

•Impulsos o fantasías sexuales, como en los trastornos parafílicos.

•Impulsos, como en los trastornos disruptivos, del control de los impulsos y de la conducta.

•Rumiaciones de culpa, como en el trastorno depresivo mayor

•Inserción de pensamientos o preocupaciones delirantes, como en el espectro de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos.

•Patrones de comportamiento repetitivos o restringidos, como en el trastorno del espectro autista.

●Especificadores para el TOC en el DSM-5-TR: Los especificadores para el trastorno incluyen evaluaciones de la introspección del paciente y la presencia/historial de un trastorno de tics.

•Grado de comprensión del paciente sobre la enfermedad

-Con una comprensión buena o razonable, el individuo reconoce que las creencias del TOC son definitivamente o probablemente no ciertas, o que pueden o no serlo.

-Con escasa comprensión de la situación: el individuo piensa que las creencias del TOC son probablemente ciertas.

-Con ausencia de introspección/creencias delirantes: el individuo está completamente convencido de que las creencias del TOC son ciertas.

•Relacionado con tics: El individuo tiene antecedentes actuales o pasados ​​de un trastorno de tics.

Diagnóstico diferencial Para diagnosticar el TOC, descartamos otros trastornos que puedan presentar características similares o superpuestas. Para ello, realizamos una anamnesis detallada y revisamos los síntomas, incluyendo su evolución, calidad y la presencia de factores desencadenantes. En las personas que cumplen los criterios para ambos trastornos simultáneamente, se diagnostican ambos.

 

Trastornos de ansiedad

Trastorno de ansiedad generalizada  :  los pensamientos recurrentes presentes en el trastorno de ansiedad generalizada suelen estar relacionados con preocupaciones de la vida real, como el trabajo o los estudios, mientras que las obsesiones en el TOC generalmente no lo están.

Las preocupaciones relacionadas con el TOC generalmente implican contenido extraño, irracional o de naturaleza aparentemente mágica, o bien son claramente excesivas e irreales. En el TOC, las compulsiones están casi siempre presentes y suelen estar vinculadas a las obsesiones; las compulsiones no son características del trastorno de ansiedad generalizada.

Fobia específica:  Las personas con fobia específica, al igual que aquellas con TOC, pueden experimentar una reacción de miedo ante objetos o situaciones concretas. Sin embargo, los objetos temidos en la fobia específica suelen ser más específicos que en el TOC y no están asociados a compulsiones.

Trastorno de ansiedad social En el trastorno de ansiedad social, los objetos o situaciones temidas se limitan a interacciones sociales o situaciones de desempeño. La evitación o la búsqueda de tranquilidad se centran en reducir este miedo social.

Trastornos del espectro obsesivo-compulsivo (TOC):  Otros trastornos que incluyen pensamientos intrusivos y comportamientos repetitivos pueden distinguirse del TOC por la naturaleza de los pensamientos y comportamientos. Estos incluyen:

●Trastorno dismórfico corporal: Las personas con trastorno dismórfico corporal se centran en defectos percibidos en su apariencia física (que pueden incluir preocupaciones sobre la simetría). En el TOC, los síntomas no se centran en defectos percibidos en la apariencia.

●Tricotilomanía: El comportamiento repetitivo se limita a arrancarse el cabello y no se desencadena por obsesiones.

●Trastorno por excoriación: El comportamiento repetitivo se limita a pellizcarse la piel y no se desencadena por obsesiones.

●Trastorno de acumulación compulsiva: En este trastorno, los síntomas se centran exclusivamente en la dificultad persistente para deshacerse de las posesiones, la marcada angustia asociada con el descarte de objetos y la acumulación excesiva de los mismos. La acumulación de objetos no es una respuesta a pensamientos obsesivos, como ocurre en las personas con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). Por ejemplo, en el TOC, la persona puede tener la compulsión de acumular y conservar objetos en respuesta a una obsesión (p. ej., para alcanzar una sensación de plenitud), mientras que en el trastorno de acumulación compulsiva existe una incapacidad para deshacerse de los objetos.

Trastornos de tics:  Un tic es un movimiento motor o vocalización repentino, rápido, recurrente y no rítmico (por ejemplo, parpadeo, carraspeo). Los tics suelen ser menos complejos que las compulsiones y no tienen como objetivo neutralizar las obsesiones, aunque pueden estar asociados con sensaciones incómodas.

Trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva:  El trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva es un patrón desadaptativo persistente y generalizado de perfeccionismo excesivo y control rígido. Se asocia con una discapacidad considerable, especialmente en el ámbito de las relaciones interpersonales.

El trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva no es una variante subsindrómica del TOC. Por ejemplo, en el trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva pueden presentarse conductas repetitivas o inflexibles, pero estas no están relacionadas con obsesiones. Una característica distintiva clásica, aplicable en muchos casos, aunque no en todos, es que una persona con TOC suele percibir su impulso de realizar ciertas conductas (por ejemplo, limpiar, ordenar) como incómodo y problemático, mientras que una persona con trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva considera que sus conductas son apropiadas y experimenta irritación, impaciencia o una sensación de superioridad porque los demás no las realizan de la misma manera.

Trastorno depresivo mayor:  Los pensamientos rumiantes presentes en el trastorno depresivo mayor suelen ser congruentes con el estado de ánimo, no necesariamente se experimentan como intrusivos y rara vez se asocian con conductas compulsivas. Esto contrasta con el TOC, donde las rumiaciones obsesivas son intrusivas y generalmente se asocian con conductas compulsivas.

Trastornos psicóticos:  Distinguimos el TOC del trastorno delirante u otros trastornos psicóticos por la ausencia de síntomas asociados, como alucinaciones, pensamiento desorganizado o embotamiento afectivo, que sí se observan en los trastornos psicóticos.

●Anorexia nerviosa: Los pensamientos intrusivos y las conductas repetitivas se limitan a preocupaciones sobre el peso, la comida o la imagen corporal.

●Trastorno de ansiedad por enfermedad: Los pensamientos recurrentes se relacionan exclusivamente con el miedo a padecer una enfermedad grave. Pueden presentarse compulsiones o conductas repetitivas asociadas, pero generalmente se dirigen hacia el miedo a la enfermedad (por ejemplo, someterse a pruebas o exámenes físicos repetitivos).

●Trastorno de síntomas somáticos: En el trastorno de síntomas somáticos, los pensamientos, sentimientos o comportamientos excesivos están relacionados con síntomas somáticos o problemas de salud asociados. Pueden presentarse compulsiones o comportamientos repetitivos, pero generalmente están dirigidos a investigar los síntomas somáticos percibidos (por ejemplo, pruebas o exámenes físicos repetitivos).

Otros trastornos que a veces se consideran “compulsivos” incluyen el comportamiento sexual (en el caso de las parafilias), el juego (por ejemplo, la ludopatía) y el consumo de sustancias (por ejemplo, el trastorno por consumo de alcohol). En estos casos, la persona generalmente obtiene placer de la actividad (al menos al inicio de la enfermedad) y puede que desee resistirse a ella solo debido a sus consecuencias perjudiciales.

 

FUENTE UPTODATE ABRIL 2026

lunes, 27 de abril de 2026

Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico de la Displasia Fibromuscular

La displasia fibromuscular (FMD) es un trastorno no inflamatorio ni aterosclerótico que provoca estenosis arterial, oclusión, aneurisma, disección y tortuosidad arterial. Estos hallazgos se han observado en casi todos los lechos arteriales. Las arterias más frecuentemente afectadas son las renales y carótidas internas, seguidas de las vertebrales, viscerales e ilíacas externas. La presentación de la enfermedad puede variar ampliamente, dependiendo del segmento arterial afectado y de la gravedad de la misma.

 

EPIDEMIOLOGÍA

Los pacientes con FMD tienen afectación de las arterias renales aproximadamente entre el 75 y el 80 por ciento de las veces y afectación de las arterias cerebrovasculares extracraneales (p. ej., arterias carótidas y vertebrales) aproximadamente el 75 por ciento de las veces. Aproximadamente dos tercios de los pacientes tienen múltiples arterias afectadas.

Entre los adultos, la FMD es más común en mujeres. En la mayoría de las series grandes, aproximadamente el 90 por ciento de los casos se dan en mujeres. No parece haber un predominio femenino entre los niños con FMD o en aquellos con FMD focal.

En el pasado, se creía que la FMD era una enfermedad de mujeres jóvenes. Sin embargo, las personas mayores representan una gran proporción de los pacientes afectados en varias cohortes. Por ejemplo, en el Registro de FMD de Estados Unidos (ahora llamado Registro Norteamericano de Displasia Fibromuscular), la edad media al diagnóstico fue de 52 años, con un rango de 5 a 97 años.

A menudo hay un retraso desde el primer síntoma o signo hasta el diagnóstico de FMD. En un estudio, por ejemplo, la edad promedio de diagnóstico de hipertensión en pacientes con FMD focal fue de 26 años, pero la edad promedio de diagnóstico de FMD fue de 30 años. En pacientes con FMD multifocal, la edad promedio de inicio de la hipertensión fue de 40 años y la edad promedio de diagnóstico de FMD fue de 49 años.

Arterias renales Entre los pacientes con hipertensión renovascular, la displasia fibromuscular (DFM) representa entre el 35 y el 50 por ciento de los casos en niños y entre el 5 y el 10 por ciento de los casos en adultos menores de 60 años. También puede presentarse en pacientes de edad avanzada, ya sea de forma aislada o en combinación con aterosclerosis. Aproximadamente el 65 por ciento de los pacientes con DFM de la arteria renal también presentan DFM carotídea o vertebral, y, de manera similar, los pacientes con DFM carotídea o vertebral tienen mayor probabilidad de presentar afectación renal.

La FMD de las arterias renales puede ser un hallazgo incidental. En una síntesis de cuatro estudios angiográficos, por ejemplo, 139 de 3181 donantes potenciales de riñón asintomáticos (4,4 por ciento) presentaron evidencia de FMD. La prevalencia de FMD descubierta incidentalmente fue incluso mayor en el ensayo Cardiovascular Outcomes in Renal Atherosclerotic Lesions (CORAL). Aunque la FMD fue un criterio de exclusión para la inscripción en este ensayo, y se presume que todos los pacientes tenían estenosis aterosclerótica de la arteria renal, la revisión de imágenes posterior a la aleatorización por parte del laboratorio central reveló que la FMD estaba presente en el 8,8 por ciento de las 499 mujeres que se inscribieron y en el 2,8 por ciento de los 498 hombres que se inscribieron. Este estudio sugiere que la FMD está significativamente infradiagnosticada en adultos mayores.  

Otras arterias  —  La afectación cerebrovascular extracraneal (p. ej., arterias carótidas y vertebrales) es común en pacientes con FMD renal establecida. Los datos de los primeros 447 pacientes ingresados ​​en el Registro de FMD de los Estados Unidos revelan que aproximadamente el 65 por ciento tiene enfermedad cerebrovascular extracraneal. La literatura anterior indicaba que la afectación de la arteria carótida estaba presente solo en el 25 al 30 por ciento de los pacientes con FMD. Sin embargo, anteriormente no era práctica estándar realizar imágenes de otros lechos vasculares cuando se diagnosticaba FMD de la arteria renal, lo que posiblemente explique estas estimaciones históricas de menor prevalencia. La enfermedad cerebrovascular extracraneal asintomática se descubre con más frecuencia ahora que se recomienda que todo paciente diagnosticado con FMD de la arteria renal se someta de forma rutinaria a imágenes de otros lechos vasculares.

Cuando hay enfermedad cerebrovascular, a menudo hay afectación carotídea bilateral, enfermedad coexistente de la arteria vertebral y, menos comúnmente, enfermedad en las arterias carótida externa, cerebral media, cerebral anterior, basilar y comunicante anterior. La FMD también puede estar asociada con aneurismas intracraneales.

La FMD de las arterias viscerales es menos común y típicamente afecta a las arterias celíaca, mesentérica superior, mesentérica inferior, hepática y esplénica. En las extremidades inferiores, la FMD ocurre con mayor frecuencia en las arterias ilíacas externas, aunque también se ha descrito en las arterias femoral, poplítea y tibioperonea. La prevalencia de la afectación de las arterias de las piernas por FMD está subestimada, ya que rara vez se realizan estudios de imagen transversales en estos lechos vasculares. Ahora que el acceso a la arteria radial se realiza con mayor frecuencia en pacientes sometidos a intervención coronaria percutánea, la FMD se identifica con mayor frecuencia en las arterias braquial, radial y cubital.

 

CLASIFICACIÓN (POR ANGIOGRAFÍA)

En el pasado, la FMD se clasificaba según la capa arterial afectada (íntima, media o adventicia). Sin embargo, rara vez se obtienen muestras patológicas (debido a que, si una lesión requiere tratamiento, la terapia endovascular percutánea es el método preferido en lugar de la cirugía). Por lo tanto, dado que la FMD prácticamente siempre se diagnostica radiográficamente y la histología no suele estar disponible, la clasificación patológica ha sido reemplazada por una clasificación angiográfica.

La FMD se clasifica con mayor frecuencia según su apariencia angiográfica. Existen dos subtipos angiográficos de FMD:

 


Imagen 1: Angiografía por catéter de una arteria renal en la displasia fibromuscular multifocal.

Displasia fibromuscular multifocal ("en collar de perlas") en la arteria renal derecha. La imagen A muestra claramente el patrón en collar de perlas. En la imagen B, se observa el balón inflado. La imagen C muestra una arteria de aspecto normal tras la angioplastia con balón.

 


Imagen 2: Angiografía por catéter que muestra displasia fibromuscular focal

La figura A muestra displasia fibromuscular focal en la arteria renal de una mujer de 28 años. Nótese el estrechamiento focal severo (flecha) en la parte media de la arteria renal. En la figura B, se observa el estrechamiento tubular (flecha) en un hombre de 30 años. Esto es característico de la displasia fibromuscular focal. En ambos casos, la hipertensión tuvo una duración corta (<6 meses) y se curó tras una angioplastia con balón (figura A) y la implantación de un stent (figura B).

 

Se ha demostrado que estos dos subtipos angiográficos diferentes de FMD (multifocal y focal) tienen presentaciones fenotípicas e historia natural diferentes. Esto ha llevado a algunos investigadores a cuestionar si la FMD es, de hecho, una sola enfermedad.

La FMD no se clasifica histológicamente porque rara vez se obtienen muestras patológicas. En el pasado, las lesiones fibrosas se clasificaban según la capa arterial afectada (íntima, media o adventicia):

●La fibroplasia medial representa la lesión displásica más común, constituyendo más del 80 por ciento de las lesiones fibromusculares. Angiográficamente, la fibroplasia medial se caracteriza por la clásica apariencia de "collar de perlas". Esta apariencia se debe a la alternancia de redes fibromusculares seguidas de dilatación postestenótica. En las áreas de dilatación, la lámina elástica interna está ausente, lo que posiblemente sea el defecto primario. La oclusión total es poco común en ausencia de disección.

●La fibroplasia intimal (que representa aproximadamente el 10 % de la displasia fibromuscular) se produce por el depósito circunferencial o excéntrico de colágeno en la íntima. La lámina elástica interna puede estar intacta, fragmentada o duplicada, especialmente en la forma infantil. No presenta componente inflamatorio ni lipídico.

●En la fibroplasia perimedial, que se presenta predominantemente en niñas, gran parte de la capa media (en particular, la zona externa) es reemplazada por colágeno, con un engrosamiento irregular de la misma. Puede producirse una oclusión total con el desarrollo de vasos colaterales. En este tipo se observan dilataciones, pero estas son menos numerosas y de menor calibre que el normal de la arteria; por el contrario, en la fibroplasia medial, las dilataciones son de mayor calibre. La formación de aneurismas es poco frecuente.

●La hiperplasia medial, una manifestación poco frecuente, está causada por la hiperplasia de las células del músculo liso sin fibrosis.

●La hiperplasia periarterial, también una manifestación poco frecuente, se produce por la expansión de la adventicia fibrosa; el colágeno se extiende hacia la grasa periarterial, con la consiguiente inflamación.

 

PATOGENIA

La etiología de la FMD sigue siendo desconocida. Aunque se han implicado diversos factores, la mayoría de los investigadores creen ahora que la genética desempeña un papel importante en el desarrollo de la FMD, con algunos estudios que informan de un modo de herencia autosómico con penetrancia variable. Otro estudio encontró una asociación entre la FMD y una variante de un solo nucleótido en el gen de la fosfatasa y regulador de actina 1 ( PHACTR1 ). Esta variante, rs9349379, también es un locus de riesgo para la enfermedad de las arterias coronarias, la migraña, la disección de la arteria cervical y la disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD). Mediante la secuenciación del exoma completo, la secuenciación dirigida y las secuencias del genoma en pacientes con FMD o SCAD, se identificaron variantes genéticas en el gen del receptor de prostaglandina I2 ( PTGIR ) que alteran su función celular y que pueden desempeñar un papel en la patogénesis. Una limitación de este estudio es que la prevalencia de las variantes de pérdida de función de PTGIR identificadas es baja y afecta a una pequeña fracción de pacientes con FMD y SCAD. La FMD presenta una firma proteogenómica y lipídica plasmática que incluye factores causales potenciales, como la proteína asociada a CD2. Esto es prometedor para el desarrollo de una prueba sanguínea para el diagnóstico de la FMD.

En otro estudio, los datos de secuencias de ADN y ARN de los fibroblastos de 83 pacientes con FMD y 71 controles sanos emparejados identificaron cuatro redes de coexpresión de regulación génica que actúan juntas como una superred asociada a la FMD en la pared arterial. La interrupción de estas redes en ratones knockout resultó en un agrandamiento significativo de la aorta, una de las características distintivas de la FMD.

Dada la predominancia en mujeres en edad fértil, se cree que las influencias hormonales también son importantes en la patogénesis de la displasia fibromuscular, aunque no existen estudios definitivos al respecto.

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser resultado de los siguientes mecanismos:

●Isquemia relacionada con estenosis

●Disección y oclusión de arterias principales (infarto renal, accidente cerebrovascular, infarto de miocardio)

●Rotura de aneurismas

●Embolización de trombos intravasculares por disección o aneurismas.

Por lo tanto, la presentación de la enfermedad puede variar ampliamente, dependiendo del segmento arterial afectado, el tipo angiográfico de displasia fibromuscular (DFM) y la presencia de otras manifestaciones de la DFM, como disección, aneurisma, tortuosidad arterial y gravedad de la hipertensión. Además, algunos pacientes asintomáticos son diagnosticados cuando se les realiza una prueba de imagen por otro motivo.

 

Síntomas y signos comunes de presentación La presentación clínica de la FMD varía ligeramente entre hombres y mujeres. En general, las manifestaciones de la FMD renal (p. ej., hipertensión, dolor en el flanco) son más frecuentes en hombres, al igual que las disecciones arteriales y los aneurismas. Por el contrario, las manifestaciones de la FMD cerebrovascular (p. ej., dolor de cabeza, tinnitus pulsátil, dolor de cuello, soplo carotídeo) son más frecuentes en mujeres. La disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD) ocurre con mucha más frecuencia en mujeres que en hombres.  

Los síntomas más comunes que se presentaron en 615 individuos del Registro de FMD de los Estados Unidos son los siguientes:

●Dolor de cabeza: 57 por ciento (58 por ciento de las mujeres y 47 por ciento de los hombres)

●Tinnitus pulsátil: 33 por ciento (36 por ciento de las mujeres y 9 por ciento de los hombres)

●Dolor de cuello: 27 por ciento (29 por ciento de las mujeres y 13 por ciento de los hombres)

●Dolor en el flanco o el abdomen: 17 por ciento (14 por ciento de las mujeres y 44 por ciento de los hombres).

Los signos de presentación más comunes de la FMD son los siguientes:

●Hipertensión: 67 por ciento (66 por ciento de las mujeres y 74 por ciento de los hombres)

●Soplo cervical: 25 por ciento (27 por ciento de las mujeres y 4 por ciento de los hombres)

●Soplo abdominal: 11 por ciento (12 por ciento en mujeres y ningún caso en hombres).

●Ataque isquémico transitorio: 10 por ciento (10 por ciento de las mujeres y 4 por ciento de los hombres)

●Accidente cerebrovascular: 8 por ciento (8 por ciento de las mujeres y 4 por ciento de los hombres)

El dolor de cabeza, el tinnitus pulsátil y el dolor de cuello son síntomas típicos de la FMD cerebrovascular extracraneal, generalmente causada por estenosis, rotura de aneurisma, disección o tromboembolismo cerebral. Pueden ocurrir otras manifestaciones sugestivas de isquemia cerebral, incluyendo amaurosis fugaz, síndrome de Horner y, como se mencionó anteriormente, ataque isquémico transitorio o accidente cerebrovascular. La isquemia cerebral casi siempre está relacionada con una disección de la arteria carótida o vertebral.

La hipertensión es la manifestación más común de la displasia fibromuscular de la arteria renal. Una disminución de la perfusión renal activa el sistema renina-angiotensina-aldosterona, que tiene efectos directos sobre la excreción de sodio, la actividad del sistema nervioso simpático, las concentraciones intrarrenales de prostaglandinas y la producción de óxido nítrico. Esto, en última instancia, conduce a la hipertensión renovascular. El dolor en el flanco y el dolor abdominal pueden ser consecuencia de isquemia, rotura de aneurisma o disección de las arterias renales y mesentéricas, respectivamente.

La isquemia mesentérica crónica o angina intestinal puede ocurrir cuando dos de las arterias esplácnicas están ocluidas y la tercera está gravemente estenótica. Ocasionalmente, la isquemia mesentérica puede ocurrir con estenosis de la arteria mesentérica superior sola, aunque las colaterales extensas en la circulación mesentérica generalmente previenen la isquemia cuando solo un vaso esplácnico está ocluido. Los pacientes pueden presentar la tríada clásica de dolor abdominal posprandial, pérdida de peso y un soplo epigástrico. En casos raros, la estenosis progresa a oclusión total, lo que resulta en isquemia intestinal aguda.

 

Manifestaciones menos comunes los pacientes con FMD de extremidades inferiores pueden presentar claudicación intermitente, isquemia crítica de las extremidades o microembolia que se manifiesta como dedos dolorosos y cianóticos. Raramente, puede ocurrir disección ilíaca, oclusión o ruptura de aneurisma. En las extremidades superiores, la FMD puede presentarse con debilidad, parestesias, claudicación de las extremidades superiores o isquemia crítica de las extremidades. El examen físico puede revelar pulsos disminuidos, un soplo sobre la arteria braquial y cianosis.

La FMD también puede ser asintomática o, en su forma extrema, puede presentarse como una enfermedad multisistémica que imita la vasculitis necrotizante.

 

Aneurisma y disección:  los pacientes con FMD tienen una alta prevalencia de aneurisma y/o disección antes o en el momento del diagnóstico de FMD. En 921 pacientes del registro de Estados Unidos para FMD, se produjo aneurisma en 200 pacientes (22 por ciento) y disección en 237 (26 por ciento). En total, 384 pacientes (42 por ciento) tuvieron un aneurisma y/o disección entre esta cohorte. En nuestro centro, entre 146 pacientes que tuvieron exámenes repetidos de ecografía dúplex carotídea y entre todos los pacientes que tuvieron imágenes transversales desde la cabeza hasta la pelvis, la prevalencia tanto de aneurisma como de disección fue del 36 por ciento.

Las localizaciones más comunes de los aneurismas son la arteria renal (34 por ciento), la arteria carótida (31 por ciento) y las arterias intracraneales (22 por ciento). Con menor frecuencia, se ven afectadas las arterias mesentéricas, las arterias vertebrales y la aorta.

En pacientes que presentaron disecciones, las arterias más comúnmente afectadas fueron la arteria carótida (64 por ciento), la arteria vertebral (21 por ciento), la arteria renal (11 por ciento) y la arteria coronaria (10 por ciento). Con menor frecuencia, se vieron afectadas la aorta, la arteria mesentérica y las arterias ilíacas.

La mayoría de los pacientes (50 a 75 por ciento) que experimentan disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD) tienen FMD identificada en otra circulación arterial. No es raro que la SCAD se diagnostique erróneamente como aterosclerosis en mujeres con pocos o ningún factor de riesgo cardiovascular.

El reconocimiento de que los pacientes con FMD tienen una alta prevalencia de aneurisma y disección arterial ha llevado a la recomendación de que todo paciente diagnosticado con FMD debe someterse a una única imagen transversal de cabeza a pelvis. Se han hecho recomendaciones similares para pacientes con SCAD. La estrategia de imagen preferida es la angiografía por tomografía computarizada (CTA), y la angiografía por resonancia magnética (MRA) es una alternativa. Si se realiza una CTA, preferimos una CTA de cuello y cabeza en un día seguida una semana después por una CTA de tórax, abdomen y pelvis.

Cuándo sospechar displasia fibromuscular se debe sospechar de displasia fibromuscular en los siguientes casos:

●En un paciente con hipertensión (en particular en una mujer menor de 60 años) que presenta hallazgos que justificarían una evaluación por hipertensión secundaria o enfermedad renovascular:

•Hipertensión grave o resistente

•Inicio de la hipertensión antes de los 35 años.

•Un aumento repentino de la presión arterial con respecto a un valor basal previamente estable.

•Un aumento significativo en la concentración de creatinina sérica (≥0,5 a 1 mg/dL [44 a 88 micromol/L]) que ocurre después de iniciar el tratamiento con un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o un bloqueador del receptor de angiotensina (BRA) en ausencia de una reducción excesiva de la presión arterial.

•Un soplo epigástrico/abdominal

●La presencia de un soplo carotídeo en un paciente menor de 60 años, especialmente si no presenta otros factores de riesgo comunes para la aterosclerosis, aparte de la hipertensión.

●Cefalea intensa y persistente o acúfenos pulsátiles sin otra explicación aparente o acompañados de síntomas o signos neurológicos focales.

●Ataque isquémico transitorio o accidente cerebrovascular en una mujer menor de 60 años, especialmente si no presenta otros factores de riesgo comunes para la aterosclerosis, aparte de la hipertensión.

●Disección de una arteria periférica (carótida, vertebral, renal) o coronaria (es decir, disección espontánea de la arteria coronaria).

●Aneurisma en un vaso visceral, carotídeo, vertebral o intracraneal.

●Aneurisma aórtico en un paciente menor de 60 años.

●Hemorragia subaracnoidea.

●Infarto renal.

 

DIAGNÓSTICO DE DISPLASIA FIBROMUSCULAR

Confirmación del diagnóstico:  En pacientes con sospecha de displasia fibromuscular (DFM), el diagnóstico se confirma mediante pruebas de imagen que revelan hallazgos consistentes. Generalmente, se realiza primero una prueba de imagen no invasiva, preferiblemente una angiotomografía computarizada (angio-TC). Se realiza una angiografía invasiva en pacientes con alta sospecha clínica de DFM, y se planifica un tratamiento de revascularización si se detecta una estenosis. Una angiografía negativa descarta el diagnóstico de DFM en el lecho vascular examinado.

La histopatología (y la clasificación histológica) ya no forma parte del diagnóstico. El estudio histopatológico de las lesiones de FMD se realiza únicamente en los casos excepcionales de pacientes que requieren revascularización quirúrgica o resección de un aneurisma.

Debido a que la FMD tiene una propensión a ocurrir en múltiples lechos vasculares, y debido a que los pacientes con FMD tienen una alta prevalencia de aneurisma y disección arterial, todo paciente diagnosticado con FMD debe someterse a una única imagen transversal de la cabeza a la pelvis.

Como se indicó anteriormente, la apariencia angiográfica de la FMD se clasifica en las siguientes categorías:

●Displasia fibromuscular multifocal: Las imágenes pueden revelar una apariencia de cuentas en la arteria afectada (es decir, "collar de perlas") ( imagen 1). Generalmente, las cuentas son numerosas y de mayor tamaño que el diámetro del vaso. Con menor frecuencia (típicamente en niños con displasia fibromuscular), las cuentas son escasas y de menor tamaño que el diámetro del vaso.

●FMD focal: las imágenes pueden revelar una estenosis focal concéntrica, lisa, en forma de banda o una estenosis tubular ( imagen 2 ).

La displasia fibromuscular (DFM) solo se puede diagnosticar si el vaso sanguíneo presenta un aspecto de "collar de perlas" (en la DFM multifocal) o una estenosis concéntrica o tubular focal (en la DFM focal). Otros hallazgos, como aneurismas, disecciones o ectasias, pueden presentarse en la DFM, pero estos por sí solos no son suficientes para establecer el diagnóstico.

La tortuosidad arterial extrema es otra característica que se detecta con frecuencia radiográficamente en pacientes con FMD, particularmente en las arterias carótidas, vertebrales y coronarias ( imagen 4 ). Esta tortuosidad no es específica de la FMD, ya que puede presentarse en varias otras enfermedades vasculares. La tortuosidad extrema puede aumentar el riesgo de disección y el riesgo de SCAD recurrente.



Imagen 4:

Ecografía dúplex de la arteria carótida que muestra una tortuosidad extrema (curva en S).

 

Esta es una imagen diagnóstica titulada Ecografía dúplex de la arteria carótida que muestra una tortuosidad extrema (curva en S). Leyenda: Ecografía dúplex (angiografía Doppler color) de la arteria carótida que muestra una tortuosidad extrema (curva en S), que se presenta en un tercio de los pacientes con displasia fibromuscular (DFM). La cabeza está a la izquierda y los pies a la derecha.

Ecografía dúplex (angiografía Doppler color) de la arteria carótida que muestra una tortuosidad extrema (curva en S), característica de un tercio de los pacientes con displasia fibromuscular (DFM). La cabeza está a la izquierda y los pies a la derecha.

 

 

 

Elección de imágenes de diagnóstico:  la FMD se diagnostica con mayor frecuencia mediante pruebas de imágenes no invasivas, específicamente CTA (que es la técnica preferida), angiorresonancia magnética (ARM) o ecografía dúplex, y con menos frecuencia mediante angiografía basada en catéter.

Debido a su menor sensibilidad y, por lo tanto, a la mayor cantidad de resultados falsos negativos, la ecografía dúplex debe utilizarse para el diagnóstico de la displasia fibromuscular (DFM) únicamente en centros con alto volumen de pacientes y experiencia en esta técnica. En centros que no cuentan con este nivel de experiencia, los pacientes con alta sospecha clínica de DFM deben someterse a un estudio de imagen más sensible (p. ej., angiotomografía computarizada), incluso si previamente se les realizó una ecografía dúplex con resultado negativo.  

La elección de una técnica de imagen no invasiva depende de la experiencia existente en una institución determinada, pero también está influenciada por el lecho vascular que se presume involucrado. Si bien la ecografía dúplex es una técnica excelente para las arterias carótidas, vertebrales y renales, tiene la resolución espacial más baja de todas las modalidades de imagen seccional, tiene la mayor dependencia del operador y debe usarse como primera opción solo en centros de alto volumen con amplia experiencia en esta técnica. Por lo tanto, aunque hay algunos centros que usan la ecografía dúplex como cribado inicial, para la mayoría de los centros, la CTA o la MRA serían una mejor opción diagnóstica. La CTA es preferible debido a una mayor resolución espacial que la MRA, menor dependencia de la experiencia técnica y un tiempo de exploración más corto. Además, la MRA puede no mostrar FMD si la FMD es leve.

Aunque las técnicas de imagen no invasivas suelen ser suficientes para diagnosticar la FMD, la angiografía basada en catéter, que es el estándar de referencia, puede mejorar la visualización de las arterias al eliminar el tejido blando y el hueso de fondo y tiene una resolución espacial más alta que cualquiera de las otras modalidades de imagen.

Cuando se realiza, la angiografía también puede utilizarse para medir el gradiente de presión a través de la estenosis; se debe utilizar un umbral de disminución de presión (utilizando un catéter de presión) del 10 por ciento o más de la presión media para decidir si una lesión es hemodinámicamente significativa. Además, la ecografía intravascular (IVUS) y la tomografía de coherencia óptica (OCT) pueden ser útiles para determinar si existe una disección o un hematoma intramural, así como para ayudar a determinar si la angioplastia ha mejorado la estenosis.

La angiografía por tomografía computarizada  (  CTA) multidetector tiene una excelente precisión diagnóstica para la FMD de las arterias renales principales, aunque la sensibilidad disminuye cuando la FMD solo está presente en las arterias renales de ramas más pequeñas. En un estudio, en el que se evaluaron reconstrucciones de CTA (incluidas imágenes reformateadas multiplanares, proyecciones de máxima intensidad e imágenes axiales) en pacientes con FMD conocida, la CTA detectó lesiones de FMD en el 100 por ciento de las 37 arterias estudiadas.

Los escáneres de TC multidetector ofrecen una adquisición de imágenes más rápida, un grosor de sección variable, representación tridimensional, artefactos helicoidales disminuidos y menores requisitos de contraste, y han adquirido un papel cada vez más importante en el diagnóstico y seguimiento de la FMD de la arteria renal.

La angiografía por resonancia magnética  (  ARM) ofrece una detección inconsistente de la displasia fibromuscular (DFM) y se realiza cuando la angiotomografía computarizada (ATC) está contraindicada. En una serie, por ejemplo, la sensibilidad fue de tan solo el 22 %. La resolución espacial en los vasos ramificados no es adecuada y pueden aparecer artefactos, sugiriendo un patrón de "perlas" cuando no existe. Sin embargo, la ARM puede ser útil para detectar aneurismas y disecciones.

Ecografía dúplex:  la ecografía dúplex puede detectar velocidades de flujo sanguíneo elevadas en las porciones media y distal de la arteria renal y las arterias carótidas internas, las ubicaciones más comunes para la FMD. Los resultados de la ecografía son más útiles si informan un aumento de la velocidad sistólica máxima, flujo sanguíneo turbulento y tortuosidad de la arteria media y distal. Los informes que asignan un porcentaje de estenosis del diámetro de la arteria son menos útiles, ya que tales afirmaciones no son precisas. En general, la ecografía dúplex debe utilizarse para el diagnóstico de FMD solo en centros de alto volumen con experiencia en esta técnica o si no se pueden realizar CTA y MRA.

La ecografía dúplex de las arterias cerebrovasculares extracraneales también puede ser útil en pacientes con FMD si el ecografista puede visualizar la porción más distal de las arterias carótidas y vertebrales hasta el punto donde entran en la base del cráneo ( imagen 3 ).  

 


Imagen 3: Displasia fibromuscular multifocal de la arteria carótida: Imagen ecográfica

Esta es una imagen diagnóstica titulada Displasia fibromuscular multifocal de la arteria carótida: Imagen de ultrasonido. Leyenda: B Imagen de ultrasonido de flujo que muestra la apariencia de "collar de perlas" en una arteria carótida.

Imagen ecográfica de flujo B que muestra la apariencia de un "collar de perlas" en una arteria carótida.

 

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Las afecciones que con mayor frecuencia imitan la presentación de la displasia fibromuscular son la enfermedad vascular aterosclerótica, la disección y la vasculitis.

●Tanto la aterosclerosis como la FMD pueden causar estenosis de la arteria renal y enfermedad de la arteria carótida. Los pacientes con aterosclerosis suelen ser mayores y presentan factores de riesgo cardiovascular típicos, como dislipidemia, diabetes mellitus y antecedentes de tabaquismo, mientras que las personas con FMD suelen ser más jóvenes y presentan menos factores de riesgo cardiovascular. Sin embargo, dado que la FMD puede presentarse en pacientes mayores, la edad por sí sola no excluye el diagnóstico. El paciente de mayor edad en el Registro de FMD de EE. UU. tiene 97 años.

La aterosclerosis suele afectar al segmento ostial o proximal de las arterias, mientras que la displasia fibromuscular (DFM) afecta al segmento medio o distal. Además, la apariencia de "collar de perlas" es característica de la DFM. Por lo tanto, la enfermedad aterosclerótica y la DFM generalmente se pueden distinguir radiográficamente.

●La afectación multisistémica se observa tanto en la vasculitis como en la displasia fibromuscular (DFM). A diferencia de los pacientes con vasculitis, aquellos con DFM generalmente no presentan anemia, trombocitopenia ni alteraciones de los reactantes de fase aguda (p. ej., velocidad de sedimentación globular o proteína C reactiva), dado que se trata de un proceso no inflamatorio. Una excepción podría ser un infarto agudo. En la práctica, los hallazgos angiográficos en la DFM son bastante específicos, y la vasculitis puede descartarse si se presentan estas características.  

●Las disecciones pueden confundirse con la FMD. Durante la curación de una disección, se produce una remodelación vascular que puede dar la apariencia de "perforación". Por lo tanto, la FMD no se puede diagnosticar en una arteria disecada, y debe haber evidencia de perforación en otros lechos vasculares para establecer el diagnóstico.  

●Otras posibilidades que pueden considerarse inicialmente antes de diagnosticar la displasia fibromuscular de la arteria renal incluyen la hipertensión primaria (anteriormente denominada hipertensión esencial) y cualquiera de las posibles causas de hipertensión secundaria. Cuando sea apropiado, una evaluación para detectar causas secundarias de hipertensión debe identificar la presencia de displasia fibromuscular. Estos temas se abordan en otra sección.

 

SEGUIMIENTO DE LA PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD

El paciente que recibe tratamiento médico (por ejemplo, que no reúne los criterios para recibir intervención o la rechaza) debe someterse a un control de la respuesta de la presión arterial al tratamiento antihipertensivo y de los niveles de creatinina sérica cada tres meses inicialmente. Si la presión arterial se estabiliza, se pueden realizar exámenes anuales. La decisión de no realizar una revascularización podría modificarse si la hipertensión es resistente al tratamiento o si existe una pérdida progresiva de la función renal.

En ausencia de disección o aneurisma, se deben realizar pruebas de imagen no invasivas, como la ecografía Doppler, cada 12 meses. Debido a la alta exposición a la radiación, la angiotomografía computarizada (angio-TC) solo debe repetirse si existe una fuerte sospecha clínica de progresión de la enfermedad. Si el paciente presenta un aneurisma o una disección, se le puede realizar un seguimiento con angiorresonancia magnética (angio-RM) para controlar el tamaño del aneurisma.

La displasia fibromuscular focal es una enfermedad progresiva, y si afecta a la arteria renal y no se trata con angioplastia, existe un alto riesgo de pérdida de volumen, tamaño y función renal. Por el contrario, la displasia fibromuscular multifocal no progresa, y en estos pacientes se puede asegurar que es improbable que se desarrolle displasia fibromuscular en una arteria que no la presentaba en las imágenes iniciales. Sin embargo, pueden producirse aneurismas o disecciones en cualquier momento, pero son poco frecuentes si no se detectan en los estudios de imagen iniciales.  

Algunos informes sugieren que la progresión de la enfermedad puede ser mejor monitoreada midiendo el parénquima renal. En comparación con los pacientes que tienen hipertensión primaria (anteriormente llamada hipertensión "esencial"), los pacientes con FMD renal unilateral tuvieron un grosor cortical medio significativamente disminuido y una longitud renal reducida según lo determinado por CT. En el riñón contralateral, no afectado, el grosor cortical también estaba marcadamente disminuido, aunque la longitud del riñón se conservaba. Los cambios atróficos en el parénquima renal por ultrasonido generalmente representan daño isquémico crónico y no se revierten después de la revascularización renal. Es poco común perder parénquima renal por FMD multifocal en ausencia de una disección de la arteria renal; sin embargo, la FMD focal a menudo se asocia con una disminución drástica en el tamaño del riñón y es progresiva, lo que finalmente conduce a la oclusión del vaso.

La mayoría de los médicos que atienden a un gran número de pacientes con FMD creen que la FMD multifocal es una enfermedad no progresiva. En un estudio que evaluó la probabilidad de progresión, se incluyeron 146 pacientes con FMD de la arteria carótida multifocal que se sometieron a más de una ecografía dúplex carotídea durante un período de 12 años. El seguimiento medio fue de 35 meses (rango de 5 a 153 meses) y el número medio de ecografías dúplex carotídeas fue de 4 (rango de 1 a 17). Ningún paciente desarrolló FMD en un lecho arterial nuevo (es decir, uno que no estaba afectado inicialmente) y no se produjo progresión en las arterias que estaban afectadas en la primera evaluación. Tres pacientes sufrieron una disección, y dos de estos pacientes tenían una disección previa.

 

FUENTE UPTODATE ABRIL 2026